İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRDX1

peroxiredoxin 1

Özet

Sitogenetik konum
1p34.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 45.511.051–45.521.884 (GRCh38)
Eksonlar
10,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
199 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
NKEFA
Önceki semboller
PAGA
MANE Select transkripti
ENST00000319248.13NM_181697.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Homosistinüri ve Kobalamin Bozuklukları

    • HomosistinüriOtozomal resesif

      CBS eksikliğine bağlı klasik homosistinüri, ağır MTHFR eksikliği ve birleşik ile remetilasyon kobalamin bozukluklarını içerir; bunlar lens çıkığı, kan pıhtılaşması, iskelet değişiklikleri, anemi ve gelişim sorunlarına yol açabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bilmek; gerektiğinde B6, B12 vitamini, folat, betain ve diyet ile tedaviye olanak tanır. Bu tedavi lens çıkığı, tromboz ve diğer komplikasyonları önleyebilir.

    • Kobalamin Metabolizması ve Taşınmasının Doğuştan BozukluklarıOtozomal resesif

      Imerslund-Gräsbeck sendromu (CUBN, AMN), içsel faktör eksikliği (CBLIF) ve transkobalamin II eksikliği (TCN2) gibi vitamin B12 emilimi ve taşınmasındaki kusurların yanı sıra hücre içi kobalamin işleme bozukluklarını kapsar; bunlar megaloblastik anemi, sinir hasarı ve gelişme geriliğine yol açabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bilmek; ömür boyu B12 vitamini enjeksiyonları veya diğer kobalamin tedavilerine olanak tanır. Bu tedaviler anemiyi ve nörolojik hasarı önleyebilir.

  • Metilmalonik ve Propiyonik Asidemi

    • Metilmalonik AsidemiOtozomal resesif

      MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ve ilgili kobalamin işleme genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; kusmaya, beslenme güçlüğüne, metabolik krizlere, gelişimsel sorunlara ve böbrek hastalığına yol açabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, uzman diyet yönetimine, karnitine, yanıt veren formlar için B12 vitaminine ve bir acil durum planına olanak tanır; bu da kriz riskini azaltır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PRDX1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, PRDX1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRDX1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 1 üzerinde, 45.016.468 ile 46.016.467 arasında.Kromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, geri iplikZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, ileri iplikMUTYH: 45.329.163–45.340.893, geri iplikMUTYH: 45.329.262–45.491.155, geri iplikTOE1: 45.339.938–45.345.623, ileri iplikTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, geri iplikTESK2CCDC163: 45.493.863–45.500.163, geri iplikCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, ileri iplikMMACHCPRDX1: 45.511.051–45.521.884, geri iplikPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, ileri iplikAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, ileri iplikNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, geri iplikCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, geri iplikGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, ileri iplikTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, geri iplikKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, ileri iplikMAST2PRDX1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 6 eksonEkson 6: 45.511.051–45.511.414, 364 bazEkson 5: 45.514.507–45.514.637, 131 bazEkson 4: 45.514.873–45.514.995, 123 bazEkson 3: 45.515.654–45.515.807, 154 bazEkson 2: 45.518.938–45.519.054, 117 bazEkson 1: 45.521.829–45.521.884, 56 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,8 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 600 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRDX1 genini nasıl okur

2

PRDX1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PRDX1 genindeki 10,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRDX1 geni: peroxiredoxin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prdx1

Vancouver

Dante Labs. PRDX1 geni: peroxiredoxin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prdx1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al