Gen
IQSEC2
IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2
- HGNC 29059(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000124313(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23096(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xp11.22
- Koordinatlar
- Kromozom X: 53.232.876–53.321.350 (GRCh38)
- Eksonlar
- 88,5 kb boyunca 15 ekson
- Protein
- 1.488 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0522, BRAG1, IQ-ArfGEF
- Önceki semboller
- MRX1, MRX78, MRX18
- MANE Select transkripti
- ENST00000642864.1NM_001111125.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
IQSEC2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Epilepsi (Tam Panel)
- X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk
X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
IQSEC2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 88,5 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.467 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi IQSEC2 genini nasıl okur
145
IQSEC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, IQSEC2 genindeki 88,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
IQSEC2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, IQSEC2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). IQSEC2 geni: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/iqsec2
Dante Labs. IQSEC2 geni: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/iqsec2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde