İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Özet

Sitogenetik konum
8p11.21
Koordinatlar
Kromozom 8: 41.929.479–42.051.987 (GRCh38)
Eksonlar
122,5 kb boyunca 17 ekson
Protein
2.004 amino asit
Diğer adları
MOZ
Önceki semboller
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
MANE Select transkripti
ENST00000265713.8NM_006766.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

KAT6A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, KAT6A genin yerini gösteren köşeli parantezle. KAT6A ve yakınındaki 12 gen, kromozom 8 üzerinde, 41.490.733 ile 42.490.732 arasında.Kromozom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41.488.200–41.511.095, ileri iplikGOLGA7GINS4: 41.529.211–41.549.905, ileri iplikGINS4GPAT4: 41.577.187–41.625.001, ileri iplikGPAT4NKX6-3: 41.645.177–41.650.817, geri iplikNKX6-3ANK1: 41.653.220–41.896.812, geri iplikANK1KAT6A: 41.929.479–42.051.987, geri iplikKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, ileri iplikAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, geri iplikPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, ileri iplikIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, ileri iplikPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, geri iplikDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, ileri iplikVDAC3SLC20A2: 42.416.449–42.542.530, geri iplikSLC20A2KAT6A şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 17: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 41.929.479–41.934.867, 5.389 bazEkson 16: 41.937.256–41.937.568, 313 bazEkson 15: 41.940.842–41.941.444, 603 bazEkson 14: 41.942.793–41.943.000, 208 bazEkson 13: 41.943.748–41.943.979, 232 bazEkson 12: 41.946.591–41.946.684, 94 bazEkson 11: 41.947.751–41.947.912, 162 bazEkson 10: 41.949.222–41.949.363, 142 bazEkson 9: 41.955.296–41.955.411, 116 bazEkson 8: 41.974.704–41.974.822, 119 bazEkson 7: 41.977.008–41.977.327, 320 bazEkson 6: 41.978.642–41.978.777, 136 bazEkson 5: 41.980.846–41.980.927, 82 bazEkson 4: 41.981.839–41.981.954, 116 bazEkson 3: 41.987.455–41.987.563, 109 bazEkson 2: 42.048.378–42.049.302, 925 bazEkson 1: 42.051.901–42.051.987, 87 baz171510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 122,5 kb uzunluğunun 9,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.015 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KAT6A genini nasıl okur

106

KAT6A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KAT6A genindeki 122,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KAT6A geni: lysine acetyltransferase 6A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. KAT6A geni: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kat6a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al