İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

KCNH5

potassium voltage-gated channel subfamily H member 5

Özet

Sitogenetik konum
14q23.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 62.699.464–63.045.458 (GRCh38)
Eksonlar
346 kb boyunca 11 ekson
Protein
988 amino asit
Diğer adları
Kv10.2, H-EAG2, eag2, hEAG2
MANE Select transkripti
ENST00000322893.12NM_139318.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    KCNH5 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 14, KCNH5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNH5 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 14 üzerinde, 62.353.469 ile 63.391.453 arasında.Kromozom 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbKCNH5: 62.699.464–63.045.458, geri iplikKCNH5RHOJ: 63.204.114–63.293.518, ileri iplikRHOJGPHB5: 63.312.835–63.318.935, geri iplikGPHB5PPP2R5E: 63.368.861–63.543.410, geri iplikPPP2R5EKCNH5 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 62.699.464–62.708.455, 8.992 bazEkson 10: 62.779.728–62.779.924, 197 bazEkson 9: 62.802.329–62.802.581, 253 bazEkson 8: 62.849.653–62.849.852, 200 bazEkson 7: 62.950.133–62.950.559, 427 bazEkson 6: 62.980.872–62.981.264, 393 bazEkson 5: 62.987.072–62.987.187, 116 bazEkson 4: 63.001.331–63.001.459, 129 bazEkson 3: 63.006.366–63.006.472, 107 bazEkson 2: 63.016.831–63.016.954, 124 bazEkson 1: 63.045.114–63.045.458, 345 baz1110864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 346 kb uzunluğunun 11,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.967 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi KCNH5 genini nasıl okur

    4

    KCNH5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, KCNH5 genindeki 346 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    KCNH5 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, KCNH5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Abnormality of the nervous system

    38 özellik daha göster

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KCNH5 geni: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnh5

    Vancouver

    Dante Labs. KCNH5 geni: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnh5

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al