İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KDM6A

lysine demethylase 6A

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.3
Koordinatlar
Kromozom X: 44.873.188–45.112.779 (GRCh38)
Eksonlar
239,6 kb boyunca 30 ekson
Protein
1.453 amino asit
Önceki semboller
UTX
MANE Select transkripti
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kabuki Sendromu

    • KMT2D (tip 1) veya KDM6A (tip 2) varyantlarından kaynaklanan, karakteristik yüz özellikleri, kısa boy ve entelektüel yetersizlik ile birlikte bazen kalp, böbrek ve bağışıklık sorunları ya da düşük kan şekeri görülebilen çok sistemli bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, kalp, böbrek, işitme, bağışıklık ve kan şekeri sorunlarına yönelik taramaları yönlendirir.

KDM6A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, KDM6A genin yerini gösteren köşeli parantezle. KDM6A ve yakınındaki 3 gen, kromozom X üzerinde, 44.492.984 ile 45.492.983 arasında.Kromozom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44.522.431–44.543.013, geri iplikFUNDC1DUSP21: 44.844.021–44.844.888, ileri iplikDUSP21KDM6A: 44.873.188–45.112.779, ileri iplikKDM6ADIPK2B: 45.148.373–45.200.965, geri iplikDIPK2BKDM6A şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 30 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 44.873.188–44.873.712, 525 bazEkson 2: 44.873.924–44.873.987, 64 bazEkson 3: 44.961.284–44.961.392, 109 bazEkson 4: 44.974.666–44.974.715, 50 bazEkson 5: 45.010.961–45.011.019, 59 bazEkson 6: 45.020.610–45.020.730, 121 bazEkson 7: 45.034.931–45.034.985, 55 bazEkson 8: 45.037.655–45.037.689, 35 bazEkson 9: 45.051.709–45.051.802, 94 bazEkson 10: 45.053.829–45.053.955, 127 bazEkson 11: 45.059.006–45.059.104, 99 bazEkson 12: 45.059.247–45.059.466, 220 bazEkson 13: 45.060.022–45.060.156, 135 bazEkson 14: 45.060.609–45.060.764, 156 bazEkson 15: 45.061.324–45.061.419, 96 bazEkson 16: 45.062.647–45.062.748, 102 bazEkson 17: 45.063.422–45.063.817, 396 bazEkson 18: 45.069.579–45.070.357, 779 bazEkson 19: 45.076.697–45.076.826, 130 bazEkson 20: 45.078.400–45.078.505, 106 bazEkson 21: 45.079.146–45.079.351, 206 bazEkson 22: 45.082.576–45.082.640, 65 bazEkson 23: 45.082.715–45.082.789, 75 bazEkson 24: 45.083.460–45.083.608, 149 bazEkson 25: 45.085.865–45.085.979, 115 bazEkson 26: 45.089.743–45.089.930, 188 bazEkson 27: 45.090.723–45.090.864, 142 bazEkson 28: 45.107.410–45.107.536, 127 bazEkson 29: 45.110.079–45.110.249, 171 bazEkson 30: 45.111.382–45.112.779, 1.398 baz1510152025305′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 239,6 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.362 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KDM6A genini nasıl okur

99

KDM6A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KDM6A genindeki 239,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KDM6A geni: lysine demethylase 6A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. KDM6A geni: lysine demethylase 6A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdm6a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al