İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MED13L

mediator complex subunit 13L

Özet

Sitogenetik konum
12q24.21
Koordinatlar
Kromozom 12: 115.958.576–116.277.693 (GRCh38)
Eksonlar
319,1 kb boyunca 31 ekson
Protein
2.210 amino asit
Diğer adları
KIAA1025, TRAP240L
Önceki semboller
THRAP2
MANE Select transkripti
ENST00000281928.9NM_015335.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    MED13L geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 12, MED13L genin yerini gösteren köşeli parantezle. MED13L ve yakınındaki 1 gen, kromozom 12 üzerinde, 115.618.135 ile 116.618.134 arasında.Kromozom 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbMED13L: 115.958.576–116.277.693, geri iplikMED13LMAP1LC3B2: 116.548.105–116.576.606, ileri iplikMAP1LC3B2MED13L şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 31 eksonEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 31: 115.958.576–115.961.398, 2.823 bazEkson 30: 115.963.407–115.963.519, 113 bazEkson 29: 115.966.082–115.966.243, 162 bazEkson 28: 115.968.940–115.969.097, 158 bazEkson 27: 115.970.594–115.970.770, 177 bazEkson 26: 115.972.078–115.972.236, 159 bazEkson 25: 115.975.171–115.975.313, 143 bazEkson 24: 115.975.515–115.975.738, 224 bazEkson 23: 115.980.750–115.980.938, 189 bazEkson 22: 115.982.384–115.982.603, 220 bazEkson 21: 115.983.117–115.983.540, 424 bazEkson 20: 115.984.180–115.984.372, 193 bazEkson 19: 115.986.266–115.986.489, 224 bazEkson 18: 115.987.109–115.987.288, 180 bazEkson 17: 115.991.020–115.991.957, 938 bazEkson 16: 115.996.476–115.996.681, 206 bazEkson 15: 115.997.010–115.997.230, 221 bazEkson 14: 116.003.003–116.003.102, 100 bazEkson 13: 116.005.869–116.005.993, 125 bazEkson 12: 116.006.306–116.006.411, 106 bazEkson 11: 116.007.411–116.007.636, 226 bazEkson 10: 116.008.401–116.009.132, 732 bazEkson 9: 116.012.797–116.012.901, 105 bazEkson 8: 116.015.109–116.015.274, 166 bazEkson 7: 116.019.224–116.019.412, 189 bazEkson 6: 116.019.778–116.019.972, 195 bazEkson 5: 116.022.456–116.022.601, 146 bazEkson 4: 116.096.669–116.096.752, 84 bazEkson 3: 116.111.428–116.111.512, 85 bazEkson 2: 116.237.468–116.237.705, 238 bazEkson 1: 116.277.060–116.277.693, 634 baz312015′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 319,1 kb uzunluğunun 9,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.633 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi MED13L genini nasıl okur

    137

    MED13L içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, MED13L genindeki 319,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). MED13L geni: mediator complex subunit 13L. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/med13l

    Vancouver

    Dante Labs. MED13L geni: mediator complex subunit 13L [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/med13l

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al