Gen
TRPS1
transcriptional repressor GATA binding 1
- HGNC 12340↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000104447↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7227↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8q23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 115.408.496–115.668.975 (GRCh38)
- Eksonlar
- 260,5 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 1.294 amino asit
- Diğer adları
- LGCR, GC79
- MANE Select transkripti
- ENST00000395715.8NM_014112.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
TRPS1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TRPS1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TRPS1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 260,5 kb uzunluğunun 10 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.885 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TRPS1 genini nasıl okur
126
TRPS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TRPS1 genindeki 260,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TRPS1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TRPS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Limited hair on end of eyebrow
- Long philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Deep philtrum
- Frontal bossing
24 özellik daha göster
- Little lower jaw
- Long upper lip
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Aplasia/Hypoplasia of the mandible
- Extra teeth
- High palate
- Thick eyebrow
- Abnormality of the palate
- Abnormally small head
- Thick nasal alae
- Wide nasal bridge
- Bad bite
- Chin with horizontal crease
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Narrow palate
- Pear-shaped nose
- Thin eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Cone-shaped end part of finger bones
- Curvature of little finger
- Short long bone of foot
- Short outermost finger bone
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all finger bones
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
16 özellik daha göster
- Curvature of digit
- Permanent flexion of the finger
- Bilateral single transverse palmar creases
- Knock knees
- Talipes
- Cone-shaped end part of the innermost hand bones
- Cone-shaped end part of the middle hand bones
- Dropped arches
- Flat end part of innermost thighbone
- Increased bone density of end part of the outermost hand bones
- Short finger
- Short finger bones
- Short foot
- Short palm
- Swelling of innermost hinge joints
- Winged shoulder blade
Abnormality of the integument
- Fine hair
- Hyperkeratosis
- Sparse hair
- Brittle nails
- Loose redundant skin
- White discoloration of nails
- Slow-growing hair
- Spoon-shaped nails
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TRPS1 geni: transcriptional repressor GATA binding 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trps1
Dante Labs. TRPS1 geni: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trps1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde