İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.4
Koordinatlar
Kromozom X: 41.085.445–41.236.579 (GRCh38)
Eksonlar
151,1 kb boyunca 45 ekson
Protein
2.554 amino asit
Diğer adları
DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
MANE Select transkripti
ENST00000378308.7NM_001039591.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    USP9X geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, USP9X genin yerini gösteren köşeli parantezle. USP9X ve yakınındaki 5 gen, kromozom X üzerinde, 40.661.012 ile 41.661.011 arasında.Kromozom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMED14: 40.648.305–40.735.924, geri iplikMED14: 40.834.445–40.934.085, ileri iplikUSP9X: 41.085.445–41.236.579, ileri iplikUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, ileri iplikDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, ileri iplikNYXCASK: 41.514.934–41.923.684, geri iplikCASKUSP9X şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 45 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 41.085.445–41.086.109, 665 bazEkson 2: 41.123.471–41.123.724, 254 bazEkson 3: 41.129.000–41.129.145, 146 bazEkson 4: 41.131.457–41.131.536, 80 bazEkson 5: 41.134.725–41.134.837, 113 bazEkson 6: 41.136.804–41.137.022, 219 bazEkson 7: 41.140.656–41.140.771, 116 bazEkson 8: 41.140.966–41.141.217, 252 bazEkson 9: 41.141.293–41.141.431, 139 bazEkson 10: 41.143.291–41.143.443, 153 bazEkson 11: 41.144.522–41.144.626, 105 bazEkson 12: 41.148.369–41.148.575, 207 bazEkson 13: 41.150.921–41.151.057, 137 bazEkson 14: 41.152.948–41.153.081, 134 bazEkson 15: 41.162.790–41.162.877, 88 bazEkson 16: 41.165.872–41.166.214, 343 bazEkson 17: 41.167.482–41.167.577, 96 bazEkson 18: 41.168.007–41.168.218, 212 bazEkson 19: 41.169.995–41.170.235, 241 bazEkson 20: 41.170.470–41.170.619, 150 bazEkson 21: 41.171.838–41.171.958, 121 bazEkson 22: 41.183.998–41.184.128, 131 bazEkson 23: 41.184.397–41.184.675, 279 bazEkson 24: 41.186.517–41.186.642, 126 bazEkson 25: 41.187.992–41.188.117, 126 bazEkson 26: 41.189.309–41.189.475, 167 bazEkson 27: 41.196.251–41.196.359, 109 bazEkson 28: 41.196.592–41.196.738, 147 bazEkson 29: 41.197.364–41.197.510, 147 bazEkson 30: 41.198.528–41.198.750, 223 bazEkson 31: 41.201.060–41.201.280, 221 bazEkson 32: 41.205.303–41.205.493, 191 bazEkson 33: 41.210.509–41.210.682, 174 bazEkson 34: 41.214.568–41.214.709, 142 bazEkson 35: 41.215.899–41.216.652, 754 bazEkson 36: 41.217.220–41.217.343, 124 bazEkson 37: 41.218.372–41.218.597, 226 bazEkson 38: 41.219.102–41.219.231, 130 bazEkson 39: 41.223.217–41.223.402, 186 bazEkson 40: 41.224.742–41.224.962, 221 bazEkson 41: 41.225.049–41.225.137, 89 bazEkson 42: 41.229.253–41.229.409, 157 bazEkson 43: 41.229.567–41.229.779, 213 bazEkson 44: 41.230.501–41.230.596, 96 bazEkson 45: 41.232.387–41.236.579, 4.193 baz1510152025303540455′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 151,1 kb uzunluğunun 12,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.665 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi USP9X genini nasıl okur

    50

    USP9X içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, USP9X genindeki 151,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). USP9X geni: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/usp9x

    Vancouver

    Dante Labs. USP9X geni: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/usp9x

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al