İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GFAP

glial fibrillary acidic protein

Özet

Sitogenetik konum
17q21.31
Koordinatlar
Kromozom 17: 44.903.159–44.915.500 (GRCh38)
Eksonlar
12,3 kb boyunca 9 ekson
Protein
432 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ45472
MANE Select transkripti
ENST00000588735.3NM_002055.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Alexander Hastalığı

    • Otozomal dominant

      GFAP değişiklikleri astrositlerde anormal protein birikimlerine yol açar; bebeklerde büyümüş baş ve gelişimsel gerilemeye, daha geç başlayan formlarda ise yutma, konuşma, denge ve yürüme sorunlarına neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, nedenin araştırılmasını sonlandırır, destekleyici bakıma yön verir ve yakınlar için riski açıklığa kavuşturur.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GFAP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, GFAP genin yerini gösteren köşeli parantezle. GFAP ve yakınındaki 23 gen, kromozom 17 üzerinde, 44.409.330 ile 45.409.329 arasında.Kromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, geri iplikGPATCH8FZD2: 44.557.484–44.561.262, ileri iplikFZD2MEIOC: 44.656.363–44.690.308, ileri iplikMEIOCCCDC43: 44.671.063–44.689.831, geri iplikCCDC43DBF4B: 44.708.595–44.752.269, ileri iplikDBF4BADAM11: 44.758.962–44.781.846, ileri iplikADAM11GJC1: 44.798.448–44.831.496, geri iplikGJC1HIGD1B: 44.844.763–44.850.480, ileri iplikHIGD1BEFTUD2: 44.849.948–44.899.629, geri iplikEFTUD2DNAAF19: 44.889.234–44.905.390, ileri iplikDNAAF19GFAP: 44.903.159–44.915.500, geri iplikGFAPFAM187A: 44.903.433–44.905.390, ileri iplikFAM187AKIF18B: 44.924.707–44.947.781, geri iplikKIF18BNMT1: 44.957.992–45.109.016, ileri iplikNMT1C1QL1: 44.958.933–44.968.369, geri iplikC1QL1DCAKD: 45.023.338–45.061.137, geri iplikDCAKDPLCD3: 45.108.959–45.133.354, geri iplikPLCD3ACBD4: 45.132.597–45.144.181, ileri iplikACBD4HEXIM1: 45.148.475–45.152.099, ileri iplikHEXIM1HEXIM2: 45.160.695–45.170.701, ileri iplikHEXIM2FMNL1: 45.220.736–45.247.319, ileri iplikFMNL1SPATA32: 45.254.388–45.262.116, geri iplikSPATA32MAP3K14: 45.263.119–45.317.112, geri iplikMAP3K14ARHGAP27: 45.393.898–45.434.421, geri iplikARHGAP27GFAP şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 44.903.159–44.907.388, 4.230 bazEkson 8: 44.908.064–44.908.149, 86 bazEkson 7: 44.910.615–44.910.658, 44 bazEkson 6: 44.911.236–44.911.456, 221 bazEkson 5: 44.911.672–44.911.797, 126 bazEkson 4: 44.913.269–44.913.430, 162 bazEkson 3: 44.913.728–44.913.823, 96 bazEkson 2: 44.914.028–44.914.088, 61 bazEkson 1: 44.915.026–44.915.500, 475 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,3 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.299 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GFAP genini nasıl okur

37

GFAP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GFAP genindeki 12,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GFAP geni: glial fibrillary acidic protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. GFAP geni: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gfap

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al