Gen
KDM1A
lysine demethylase 1A
- HGNC 29079↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000004487↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23028↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.12
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 23.019.468–23.083.689 (GRCh38)
- Eksonlar
- 64,2 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 876 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0601, BHC110, LSD1
- Önceki semboller
- AOF2, KDM1
- MANE Select transkripti
- ENST00000400181.9NM_001009999.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KDM1A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu KDM1A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
KDM1A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 64,2 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.631 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KDM1A genini nasıl okur
5
KDM1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KDM1A genindeki 64,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KDM1A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KDM1A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Low blood cortisol level
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KDM1A geni: lysine demethylase 1A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdm1a
Dante Labs. KDM1A geni: lysine demethylase 1A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdm1a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde