Gen
SYNJ1
synaptojanin 1
- HGNC 11503(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000159082(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8867(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 21q22.11
- Koordinatlar
- Kromozom 21: 32.628.763–32.728.013 (GRCh38)
- Eksonlar
- 99,3 kb boyunca 33 ekson
- Protein
- 1.311 amino asit
- Diğer adları
- INPP5G, PARK20
- MANE Select transkripti
- ENST00000674351.1NM_203446.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SYNJ1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Parkinson Hastalığı
Substantia nigra'daki dopamin üreten nöronların kaybı ve substantia nigra ile locus coeruleus'ta Lewy cisimciklerinin varlığıyla karakterize, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir dejeneratif hastalık. Belirtiler arasında en belirgin olarak dinlenme halinde ortaya çıkan tremor, kas rijiditesi, istemli hareketlerde yavaşlama, geriye doğru düşme eğilimi ve maske benzeri yüz ifadesi yer alır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
LRRK2 kinaz inhibitörü çalışmaları, GBA varyantları için substrat azaltıcı tedavi, α-sinüklein hedefli yaklaşımlar, dopaminerjik ilaçlar, levodopa
Daha geniş gruplar
Epilepsi (Tam Panel)
- Epilepsi
Buna bağlı 171 gen arasından biri
Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
SYNJ1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 99,3 kb uzunluğunun 7,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.936 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SYNJ1 genini nasıl okur
46
SYNJ1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SYNJ1 genindeki 99,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SYNJ1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SYNJ1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- IQ less than 20
63 özellik daha göster
- Parkinsonism
- Short stepped shuffling walk
- Slow movements
- Stooped posture
- Worsening neurological symptoms
- Balance impairment
- Encephalopathy
- Inability to walk
- Myoclonic seizure
- Resting tremor
- Slowed slurred speech
- Abnormal gait
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of coordination
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with multifocal slow activity
- Grand mal seizures
- Hallucinations
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Tonic seizure
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal myelination
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Convulsive status epilepticus
- Degeneration of cerebrum
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Diminished deep tendon reflex
- Epileptic spasm
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Thin corpus callosum
- Unsteady walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of the eye
- Staring gaze
- Supranuclear gaze palsy
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SYNJ1 geni: synaptojanin 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/synj1
Dante Labs. SYNJ1 geni: synaptojanin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/synj1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde