İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DNAJC12

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12

Özet

Sitogenetik konum
10q21.3
Koordinatlar
Kromozom 10: 67.796.669–67.838.188 (GRCh38)
Eksonlar
41,5 kb boyunca 5 ekson
Protein
198 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
JDP1
MANE Select transkripti
ENST00000225171.7NM_021800.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • BH4 Eksikliği ve Monoamin Nörotransmitter Bozuklukları

    • DNAJC12 Eksikliğine Bağlı HiperfenilalaninemiOtozomal resesif

      DNAJC12 genindeki varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar fenilalanini yükseltebilir ve hareket ile gelişim sorunlarıyla birlikte nörotransmitter eksikliğine yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, BH4 ve nörotransmitter öncüleriyle tedaviye olanak tanır; bu da sonuçları iyileştirebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

DNAJC12 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, DNAJC12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNAJC12 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 10 üzerinde, 67.317.429 ile 68.317.428 arasında.Kromozom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCTNNA3: 65.912.457–67.763.637, geri iplikCTNNA3DNAJC12: 67.796.669–67.838.188, geri iplikDNAJC12SIRT1: 67.884.647–67.918.392, ileri iplikSIRT1HERC4: 67.921.899–68.075.353, geri iplikHERC4MYPN: 68.087.897–68.212.017, ileri iplikMYPNATOH7: 68.230.595–68.232.113, geri iplikATOH7PBLD: 68.262.014–68.334.114, geri iplikPBLDDNAJC12 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 67.796.669–67.797.210, 542 bazEkson 4: 67.805.583–67.805.787, 205 bazEkson 3: 67.811.524–67.811.663, 140 bazEkson 2: 67.823.314–67.823.392, 79 bazEkson 1: 67.837.934–67.838.188, 255 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 41,5 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 597 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DNAJC12 genini nasıl okur

5

DNAJC12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DNAJC12 genindeki 41,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNAJC12 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajc12

Vancouver

Dante Labs. DNAJC12 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajc12

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al