İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Özet

Sitogenetik konum
14q11.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 21.385.199–21.456.123 (GRCh38)
Eksonlar
70,9 kb boyunca 38 ekson
Protein
2.581 amino asit
Diğer adları
KIAA1564, DUPLIN
Önceki semboller
HELSNF1
MANE Select transkripti
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otizm Spektrum Bozukluğu

    • Otizmi ve Asperger sendromunu içeren bir gelişimsel bozukluklar spektrumudur. Belirti ve bulgular arasında zayıf iletişim becerileri, bozulmuş sosyal etkileşimler ve tekrarlayıcı davranışlar yer alır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken müdahale hizmetleri, davranış terapisi, konuşma ve mesleki terapi, ilişkili özellikler için psikofarmakoloji

    • Otizm, yatkınlık (tek gen formları)

      Otizme tek gen katkıları; NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ve CHD8 genlerindeki varyantları içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CHD8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, CHD8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CHD8 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 14 üzerinde, 20.920.661 ile 21.920.660 arasında.Kromozom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2: 20.955.345–20.956.436, ileri iplikRNASE2METTL17: 20.989.775–20.997.035, ileri iplikSLC39A2: 20.999.255–21.001.871, ileri iplikNDRG2: 21.016.584–21.071.094, geri iplikTPPP2: 21.024.086–21.036.276, ileri iplikTPPP2RNASE13: 21.032.818–21.034.807, geri iplikRNASE7: 21.042.316–21.044.234, ileri iplikRNASE8: 21.057.822–21.058.455, ileri iplikRNASE8ARHGEF40: 21.069.626–21.090.269, ileri iplikARHGEF40ZNF219: 21.089.468–21.104.722, geri iplikZNF219TMEM253: 21.098.811–21.103.724, ileri iplikTMEM253OR5AU1: 21.148.370–21.159.060, geri iplikOR5AU1HNRNPC: 21.207.375–21.269.792, geri iplikHNRNPCRPGRIP1: 21.280.083–21.351.301, ileri iplikRPGRIP1SUPT16H: 21.351.289–21.384.042, geri iplikSUPT16HCHD8: 21.385.199–21.456.123, geri iplikCHD8RAB2B: 21.458.704–21.476.973, geri iplikRAB2BTOX4: 21.476.597–21.504.234, ileri iplikTOX4METTL3: 21.498.127–21.511.430, geri iplikMETTL3SALL2: 21.521.080–21.537.230, geri iplikSALL2OR10G3: 21.568.520–21.580.076, geri iplikOR10G3OR10G2: 21.633.836–21.634.940, geri iplikOR10G2OR4E2: 21.653.835–21.667.642, ileri iplikOR4E2OR4E1: 21.667.886–21.673.818, geri iplikOR4E1CHD8 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 38 eksonEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 38: 21.385.199–21.386.176, 978 bazEkson 37: 21.390.947–21.391.063, 117 bazEkson 36: 21.391.463–21.391.642, 180 bazEkson 35: 21.391.833–21.391.946, 114 bazEkson 34: 21.392.507–21.392.809, 303 bazEkson 33: 21.393.106–21.393.254, 149 bazEkson 32: 21.393.476–21.394.195, 720 bazEkson 31: 21.394.277–21.394.485, 209 bazEkson 30: 21.394.912–21.395.119, 208 bazEkson 29: 21.395.298–21.395.352, 55 bazEkson 28: 21.395.817–21.395.892, 76 bazEkson 27: 21.397.823–21.397.952, 130 bazEkson 26: 21.399.602–21.399.705, 104 bazEkson 25: 21.399.981–21.400.070, 90 bazEkson 24: 21.400.151–21.400.307, 157 bazEkson 23: 21.400.413–21.400.612, 200 bazEkson 22: 21.400.875–21.401.071, 197 bazEkson 21: 21.401.403–21.401.513, 111 bazEkson 20: 21.401.957–21.402.136, 180 bazEkson 19: 21.402.336–21.402.503, 168 bazEkson 18: 21.403.017–21.403.212, 196 bazEkson 17: 21.403.453–21.403.663, 211 bazEkson 16: 21.405.209–21.405.464, 256 bazEkson 15: 21.405.721–21.405.864, 144 bazEkson 14: 21.406.856–21.407.032, 177 bazEkson 13: 21.408.312–21.408.555, 244 bazEkson 12: 21.408.704–21.408.825, 122 bazEkson 11: 21.409.851–21.409.988, 138 bazEkson 10: 21.412.913–21.412.996, 84 bazEkson 9: 21.414.301–21.414.418, 118 bazEkson 8: 21.414.938–21.414.993, 56 bazEkson 7: 21.415.574–21.415.642, 69 bazEkson 6: 21.415.725–21.415.907, 183 bazEkson 5: 21.426.128–21.426.242, 115 bazEkson 4: 21.427.869–21.428.254, 386 bazEkson 3: 21.428.964–21.429.335, 372 bazEkson 2: 21.430.801–21.431.858, 1.058 bazEkson 1: 21.456.032–21.456.123, 92 baz38353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 70,9 kb uzunluğunun 8,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.746 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CHD8 genini nasıl okur

100

CHD8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CHD8 genindeki 70,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CHD8 geni: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. CHD8 geni: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chd8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al