İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

GPHN

gephyrin

Özet

Sitogenetik konum
14q23.3
Koordinatlar
Kromozom 14: 66.508.147–67.181.803 (GRCh38)
Eksonlar
673,7 kb boyunca 23 ekson
Protein
769 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
KIAA1385, GEPH, GPH
MANE Select transkripti
ENST00000478722.6NM_020806.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Molibden Kofaktör ve İzole Sülfit Oksidaz Eksikliği

    • Molibden Kofaktör EksikliğiOtozomal resesif

      Sülfit oksidaz ve diğer enzimler tarafından kullanılan molibden kofaktörünün üretimi için gerekli olan MOCS1, MOCS2 veya GPHN genlerinin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bir hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Fosdenopterin, tip A (MOCS1) için onaylanmış bir tedavidir ve çok erken başlandığında en iyi sonucu verir; taşıyıcı durumu aile planlaması açısından önemlidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GPHN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, GPHN genin yerini gösteren köşeli parantezle. GPHN ve yakınındaki 16 gen, kromozom 14 üzerinde, 65.834.490 ile 67.855.460 arasında.Kromozom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366 Mb66,5 Mb67 Mb67,5 MbCCDC196: 66.411.704–66.498.677, ileri iplikCCDC196GPHN: 66.508.147–67.181.803, ileri iplikGPHNGARIN2: 67.189.328–67.228.550, ileri iplikGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, ileri iplikPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, geri iplikATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, ileri iplikEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, geri iplikPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, geri iplikTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, ileri iplikPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, geri iplikPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, ileri iplikARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, geri iplikVTI1B: 67.659.820–67.690.367, geri iplikRDH11: 67.676.792–67.695.793, geri iplikRDH12: 67.701.886–67.734.451, ileri iplikZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, geri iplikZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, ileri iplikRAD51BGPHN şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 66.508.147–66.508.591, 445 bazEkson 2: 66.681.107–66.681.185, 79 bazEkson 3: 66.776.464–66.776.521, 58 bazEkson 4: 66.824.474–66.824.566, 93 bazEkson 5: 66.879.939–66.880.033, 95 bazEkson 6: 66.916.003–66.916.069, 67 bazEkson 7: 66.922.666–66.922.938, 273 bazEkson 8: 66.924.194–66.924.292, 99 bazEkson 9: 66.965.191–66.965.325, 135 bazEkson 10: 67.023.633–67.023.675, 43 bazEkson 11: 67.058.649–67.058.786, 138 bazEkson 12: 67.088.983–67.089.075, 93 bazEkson 13: 67.100.856–67.100.911, 56 bazEkson 14: 67.110.140–67.110.259, 120 bazEkson 15: 67.111.861–67.111.919, 59 bazEkson 16: 67.113.018–67.113.171, 154 bazEkson 17: 67.122.256–67.122.377, 122 bazEkson 18: 67.143.362–67.143.449, 88 bazEkson 19: 67.159.415–67.159.488, 74 bazEkson 20: 67.165.162–67.165.226, 65 bazEkson 21: 67.168.933–67.169.036, 104 bazEkson 22: 67.179.578–67.179.674, 97 bazEkson 23: 67.180.804–67.181.803, 1.000 baz15101520235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 673,7 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.310 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GPHN genini nasıl okur

42

GPHN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GPHN genindeki 673,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

GPHN ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GPHN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GPHN geni: gephyrin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gphn

Vancouver

Dante Labs. GPHN geni: gephyrin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gphn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al