Gen
COL2A1
collagen type II alpha 1 chain
- HGNC 2200(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000139219(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1280(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q13.11
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 47.972.967–48.004.476 (GRCh38)
- Eksonlar
- 31,5 kb boyunca 54 ekson
- Protein
- 1.487 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- STL1
- Önceki semboller
- SEDC, AOM
- MANE Select transkripti
- ENST00000380518.8NM_001844.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COL2A1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Akondrogenez paneli
- Akondrogenez
Akondrogenez, endokondral kemikleşme yetersizliğiyle karakterize, ciddi ekstremite kısalığı, küçük göğüs kafesi, belirgin karın, anasarka ve polihidramniyosa yol açan, nadir görülen ve öldürücü bir iskelet displazisi grubunu tanımlar. Klinik, radyolojik, histolojik ve genetik açıdan farklılık gösteren üç tip akondrogenez vardır: akondrogenez tip 1a, tip 1b ve tip 2.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Epifiz ve Spondiloepifiz Displazileri
- COL2A1 ile ilişkili spondiloepifiz displazisiOtozomal dominant
COL2A1 varyantlarının neden olduğu, omurgayı ve uzun kemiklerin uç kısımlarını etkileyen iskelet displazileri; sıklıkla miyopi ve retina dekolmanı riski ile birlikte görülür.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Kniest displazisiOtozomal dominant
Kısa gövde, büyümüş eklemler, damak yarığı, miyopi ve işitme kaybı ile seyreden COL2A1 displazisi.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Platispondilik displazi, Torrance tipiOtozomal dominant
Yassılaşmış omurlar ve kısa uzuvlarla seyreden ağır COL2A1 iskelet displazisi.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Spondiloepimetafizyal displazi, Strudwick tipiOtozomal dominant
Kısa boy, omurga eğriliği ve düzensiz kemik uçları ile seyreden COL2A1 displazisi.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Legg-Calvé-Perthes hastalığı (COL2A1 ile ilişkili)Otozomal dominant
Çocukluk döneminde kalça başına kan akışının azalması; ailevi vakalarda COL2A1 ile ilişkilidir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Femur başının avasküler nekrozu, primer, 1Otozomal dominant
COL2A1 varyantı taşıyan ailelerde erişkin başlangıçlı kalça kemiği ölümü.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Proksimal femur epifizlerinin displazisiOtozomal dominant
COL2A1 ile ilişkili kalça başı malformasyonu; erken kalça artrozuna yol açar.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal Dejenerasyon
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
COL2A1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 31,5 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.464 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COL2A1 genini nasıl okur
321
COL2A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, COL2A1 genindeki 31,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COL2A1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COL2A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal cartilage collagen
- Beaking of vertebral bodies
- Coronal cleft vertebrae
- Disease of the joints
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Generalized osteoporosis
- Hip osteoarthritis
116 özellik daha göster
- Irregular vertebral endplates
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Ovoid vertebral bodies
- Pigeon chest
- Short long bone
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone structure
- Abnormal shape of joints
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the vertebral column
- Bell-shaped thorax
- Cartilage destruction
- Death of bone due to decreased blood supply
- Degenerative joint disease
- Delayed bone maturation
- Delayed maturation of end part of long bone
- Disproportionate short-trunked short stature
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Hypermobility of all joints
- Hypoplastic pelvis
- Joint dislocation
- Kyphoscoliosis
- Multiple enchondromatosis
- Muscle degeneration
- Narrow chest
- Scoliosis
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Spondylometaphyseal dysplasia
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal ilium morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone
- Abnormality of the vertebral endplates
- Absent vertebral body mineralization
- Anisospondyly
- Arthritis
- Cervical instability
- Cervical spine instability
- Delayed maturation of pubic bone
- Delayed vertebral ossification
- Double-Jointed
- Flat end part of bone
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Hypoplastic pubic bone
- Irregular end part of long bone
- Large end part of bone
- Limb pain
- Limited hip movement
- Morbus Scheuermann
- Narrow greater sciatic notch
- Osteochondroma
- Osteoporosis
- Short pelvis bones
- Short ribs
- Small end part of bone
- Small shoulder blade
- Thoracolumbar kyphosis
- Unossified sacrum
- Wafer-thin platyspondyly
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anterior vertebral fusion
- Atlantoaxial instability
- Back pain
- Barrel-shaped chest
- Biconcave vertebral bodies
- Biconvex vertebral bodies
- Displacement of one backbone compared to another
- Fused neck
- Hip joint pain
- Intervertebral space narrowing
- Irregular iliac crest
- Knee pain
- Low solidness and mass of the bones
- Reduced spine movement
- Restricted large joint movement
- Underdeveloped vertebrae
- Vertebral fusion
- C1-C2 vertebral abnormality
- Hypoplastic iliac wing
- Increased susceptibility to fractures
- Abnormal development of end part of bone
- Anterior rib cupping
- Broad long bones
- C1-C2 subluxation
- Crescent-shaped iliac bone
- Disc-like vertebral bodies
- Flattened, squared-off end part of tubular bones
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Horizontal ribs
- Hyperconvex vertebral body endplates
- Hypoplastic ischia
- Lethal skeletal dysplasia
- Low muscle tone
- Lumbar kyphoscoliosis
- Narrow iliac wing
- Neonatal short-trunk short stature
- Prominent swayback
- Schmorl's node
- Severe platyspondyly
- Short greater sciatic notch
- Splayed end part of bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thin ribs
- Thoracic kyphosis
Abnormality of limbs
- Acetabular spurs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bowed shankbone
- Delayed tibial epiphyseal ossification
- Disproportionately short upper portion of limb
- Dumbbell-shaped thighbone
- Flat acetabular roof
- Flat end part of innermost thighbone
95 özellik daha göster
- Heberden node
- Irregular wide portion of a long bone
- Knee osteoarthritis
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Outward bow-leggedness
- Rhizomelic arm shortening
- Rhizomelic leg shortening
- Severe limb shortening
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short outermost bone of ring finger
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost little finger bone
- Short toe
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormal wrist bones
- Abnormality of femoral head development
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
- Bowing of the long bones
- Corner fracture of metaphysis
- Coxa vara
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of finger
- Left and right leg differ in length or width
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal dysplasia
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short palm
- Small innermost thighbone end part
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the end part of the innermost thighbone
- Abnormality of the hip joint
- Abnormality of the knee
- Absent/small extremities
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Curvature of digit
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Dumbbell-shaped long bone
- Enlarged wide portion of a long bone
- Flat head of thigh bone
- Internal tibial torsion
- Knock knees
- Metaphyseal enchondromatosis
- Short lower limbs
- Type E brachydactyly
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Upper limb undergrowth
- Abnormal feet structure
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the wrist
- Broad big toe
- Club feet
- Delayed bone maturation of the knee cap
- Delayed maturation of wrist bone
- Irregular acetabular roof
- Limited elbow movement
- Short neck of thighbone
- Short thighbone
- Talipes
- Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand
- Abnormality of thighbone end part
- Absent styloid process of ulna
- Bowed long bone in upper arm
- Broad palm
- Broad thumb
- Club-shaped innermost end of thighbone
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed distal femoral epiphyseal ossification
- Delayed heel bone maturation
- Dropped arches
- Flared femoral metaphysis
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Hypoplasia of proximal radius
- Irregular thighbone end part
- Limitation of knee mobility
- Long slender fingers
- Metaphyseal dappling
- Narrow neck of thigh bone
- Short finger bones
- Short thumb
- Short tubular bones of the hand
- Shortening of all innermost bones of the fingers
- Small carpal bones
- Tibial metaphyseal irregularity
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Short neck
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
28 özellik daha göster
- Abnormal dentition
- Decreased size of maxilla
- Round face
- Short nose
- Coarse facial features
- Flat face
- Increased head circumference
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Pierre-Robin sequence
- Prominent forehead
- Retraction of the tongue
- Stiff neck
- Bifid uvula
- Cleft soft palate
- Decrease in jaw mobility
- Dental cavities
- Facial asymmetry
- High palate
- Pointed chin
- Skin tag in front of the ear
- Submucous cleft hard palate
- Big calvaria
- Boxer-like facial appearance
- Cystic hygroma
- Decreased cranial base ossification
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Increased size of eyes
- Severe near sightedness
- Vitreoretinopathy
- Abnormal vitreous humor morphology
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Degenerative vitreoretinopathy
20 özellik daha göster
- Retinal detachment
- Abnormality of the eye
- Absent/small lens
- Lattice retinal degeneration
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Wide-set eyes
- Completely dislocated lens
- Drooping of both upper eyelids
- Glaucoma
- Partially dislocated lens
- Visual impairment
- Visual loss
- Cross-eyed
- High eye pressure
- Asteroid hyalosis
- Blindness
- Membranous vitreous appearance
- Optically empty vitreous
- Retinal thinning
Abnormality of the ear
- Sensorineural hearing impairment
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Tympanic membrane hypermobility
- Abnormal antitragus morphology
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Narrow ear canal
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COL2A1 geni: collagen type II alpha 1 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col2a1
Dante Labs. COL2A1 geni: collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col2a1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde