Gen
NANS
N-acetylneuraminate synthase
- HGNC 19237↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000095380↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54187↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q22.33
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 98.056.732–98.083.077 (GRCh38)
- Eksonlar
- 26,3 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 359 amino asit
- Diğer adları
- SAS
- MANE Select transkripti
- ENST00000210444.6NM_018946.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NANS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu NANS genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
NANS geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 26,3 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.080 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NANS genini nasıl okur
3
NANS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NANS genindeki 26,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NANS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NANS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Perisylvian polymicrogyria
- Reduced cerebral white matter volume
- Small basal ganglia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Ataxia
3 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Irregular vertebral endplates
- Low muscle tone
- Narrow iliac wing
- Posterior scalloping of vertebral bodies
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NANS geni: N-acetylneuraminate synthase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nans
Dante Labs. NANS geni: N-acetylneuraminate synthase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nans
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde