İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CDC42

cell division cycle 42

Özet

Sitogenetik konum
1p36.12
Koordinatlar
Kromozom 1: 22.052.709–22.101.360 (GRCh38)
Eksonlar
48,7 kb boyunca 6 ekson
Protein
191 amino asit
Diğer adları
G25K, CDC42Hs
MANE Select transkripti
ENST00000656825.1NM_001791.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

CDC42 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, CDC42 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CDC42 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 21.577.035 ile 22.577.034 arasında.Kromozom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21.508.813–21.579.441, ileri iplikALPLRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, geri iplikRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, geri iplikUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, ileri iplikLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, geri iplikHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, ileri iplikCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, ileri iplikCELA3A: 22.025.142–22.092.943, ileri iplikCDC42: 22.052.709–22.101.360, ileri iplikCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, geri iplikWNT4ZBTB40: 22.428.838–22.531.157, ileri iplikZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, ileri iplikEPHA8CDC42 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 22.052.709–22.052.742, 34 bazEkson 2: 22.078.429–22.078.583, 155 bazEkson 3: 22.081.722–22.081.794, 73 bazEkson 4: 22.086.439–22.086.548, 110 bazEkson 5: 22.086.669–22.086.866, 198 bazEkson 6: 22.091.428–22.101.360, 9.933 baz12465′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 48,7 kb uzunluğunun 10,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 576 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CDC42 genini nasıl okur

8

CDC42 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 6 tanesi (%75), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (6 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CDC42 genindeki 48,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CDC42 geni: cell division cycle 42. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. CDC42 geni: cell division cycle 42 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdc42

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al