Gen
ACAD9
acyl-CoA dehydrogenase family member 9
- HGNC 21497(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000177646(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 28976(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 128.879.620–128.913.114 (GRCh38)
- Eksonlar
- 33,5 kb boyunca 18 ekson
- Protein
- 621 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- NPD002, MGC14452
- MANE Select transkripti
- ENST00000308982.12NM_014049.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ACAD9 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü Bozuklukları
- Yağ Asidi Oksidasyonu ve Ketogenez BozukluklarıOtozomal resesif
MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ve HADH eksikliği, primer karnitin eksikliği ve karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği gibi enzim ve taşıyıcı kusurlarından oluşan bir grup; açlık veya hastalık dönemlerinde düşük kan şekeri, kas yıkımı, kalp ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, uzun süreli açlıktan kaçınmanızı, hastalık için bir acil durum planı yapmanızı ve ilgili durumlarda karnitin veya diyetteki yağ düzenlemesini uygulamanızı sağlar; bu da hayatı tehdit eden atakları önleyebilir.
Daha geniş gruplar
Primer Mitokondriyal Hastalık
- Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği
Buna bağlı 61 gen arasından biri
Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
ACAD9 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 33,5 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.866 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ACAD9 genini nasıl okur
127
ACAD9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ACAD9 genindeki 33,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ACAD9 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ACAD9 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ACAD9 geni: acyl-CoA dehydrogenase family member 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acad9
Dante Labs. ACAD9 geni: acyl-CoA dehydrogenase family member 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acad9
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde