İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GABRA2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2

Özet

Sitogenetik konum
4p12
Koordinatlar
Kromozom 4: 46.243.548–46.390.128 (GRCh38)
Eksonlar
146,6 kb boyunca 10 ekson
Protein
451 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000381620.9NM_000807.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    GABRA2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 4, GABRA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GABRA2 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 4 üzerinde, 45.816.838 ile 46.816.837 arasında.Kromozom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbGABRG1: 46.035.769–46.124.089, geri iplikGABRG1GABRA2: 46.243.548–46.390.128, geri iplikGABRA2COX7B2: 46.734.823–46.909.254, geri iplikCOX7B2GABRA2 şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 46.243.548–46.250.604, 7.057 bazEkson 9: 46.261.926–46.262.128, 203 bazEkson 8: 46.303.460–46.303.612, 153 bazEkson 7: 46.305.568–46.305.711, 144 bazEkson 6: 46.310.173–46.310.255, 83 bazEkson 5: 46.312.496–46.312.716, 221 bazEkson 4: 46.332.615–46.332.682, 68 bazEkson 3: 46.386.074–46.386.189, 116 bazEkson 2: 46.388.636–46.388.716, 81 bazEkson 1: 46.389.735–46.390.128, 394 baz10515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 146,6 kb uzunluğunun 8,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.356 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GABRA2 genini nasıl okur

    10

    GABRA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, GABRA2 genindeki 146,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GABRA2 geni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gabra2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA2 geni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gabra2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al