İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

Özet

Sitogenetik konum
12p13.33
Koordinatlar
Kromozom 12: 752.579–911.452 (GRCh38)
Eksonlar
158,9 kb boyunca 28 ekson
Protein
2.382 amino asit
Diğer adları
HSAN2, PPP1R167
Önceki semboller
PRKWNK1, HSN2
MANE Select transkripti
ENST00000315939.11NM_018979.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)

    • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati

      Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).

  • Monogenik Hipertansiyon ve Mineralokortikoid Bozuklukları

    • Tip 2 Psödohipoaldosteronizm (Gordon Sendromu)Otozomal dominant

      WNK1, WNK4, KLHL3 veya CUL3 değişikliklerinden kaynaklanan, yüksek potasyum ve kanda asit birikimiyle birlikte yüksek tansiyona yol açan bir durum.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu durumun bilinmesi, genellikle hem tansiyonu hem de potasyumu düzelten tiazid diüretiklerine işaret eder.

WNK1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, WNK1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. WNK1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 12 üzerinde, 332.016 ile 1.332.015 arasında.Kromozom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbKDM5A: 279.552–389.589, geri iplikKDM5ACCDC77: 389.273–442.645, ileri iplikCCDC77B4GALNT3: 459.923–563.509, ileri iplikB4GALNT3NINJ2: 562.852–663.753, geri iplikNINJ2WNK1: 752.579–911.452, ileri iplikWNK1RAD52: 910.870–990.053, geri iplikRAD52ERC1: 989.998–1.495.933, ileri iplikERC1WNK1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 28 eksonEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 752.579–754.324, 1.746 bazEkson 2: 813.642–813.814, 173 bazEkson 3: 827.042–827.262, 221 bazEkson 4: 830.003–830.160, 158 bazEkson 5: 857.161–857.249, 89 bazEkson 6: 859.245–859.464, 220 bazEkson 7: 861.013–861.343, 331 bazEkson 8: 862.083–862.270, 188 bazEkson 9: 871.265–871.348, 84 bazEkson 10: 878.212–878.361, 150 bazEkson 11: 879.573–880.031, 459 bazEkson 12: 880.721–880.999, 279 bazEkson 13: 881.692–881.789, 98 bazEkson 14: 881.911–882.073, 163 bazEkson 15: 882.943–883.059, 117 bazEkson 16: 883.395–883.568, 174 bazEkson 17: 883.774–883.831, 58 bazEkson 18: 884.121–884.243, 123 bazEkson 19: 884.649–886.084, 1.436 bazEkson 20: 887.221–887.304, 84 bazEkson 21: 889.140–889.223, 84 bazEkson 22: 890.453–890.513, 61 bazEkson 23: 894.562–894.635, 74 bazEkson 24: 896.071–896.732, 662 bazEkson 25: 897.479–897.681, 203 bazEkson 26: 900.476–900.670, 195 bazEkson 27: 907.847–908.034, 188 bazEkson 28: 908.475–911.452, 2.978 baz1510152025285′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 158,9 kb uzunluğunun 10,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.149 tanesi proteini kodlar.

WNK1 dizilemesi

52

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı WNK1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, WNK1 genindeki tüm 158,9 kb'yi kapsar; yalnızca 10,8 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

WNK1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, WNK1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). WNK1 geni: WNK lysine deficient protein kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. WNK1 geni: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wnk1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al