İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Özet

Sitogenetik konum
6p21.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 42.963.865–42.979.181 (GRCh38)
Eksonlar
15,3 kb boyunca 17 ekson
Protein
980 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
PXAAA1, PAF-2
MANE Select transkripti
ENST00000304611.13NM_000287.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Zellweger Spektrumu ve Peroksizom Biyogenez Bozuklukları

    • Peroksizom biyogenez bozuklukları (Zellweger spektrumu ve rizomelik kondrodisplazi punktata)Otozomal resesif

      Bir düzineden fazla PEX geninden herhangi birindeki değişiklikler, en sık PEX1'de olmak üzere, beyni, karaciğeri, böbrekleri, kemikleri, gözleri ve işitmeyi etkiler; şiddeti bebeklikte yaşamı kısıtlayan hastalıktan görme, işitme ve öğrenme sorunlarının daha hafif seyrettiği durumlara kadar değişir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı; karaciğer, adrenal bez, görme ve işitme fonksiyonlarının izlenmesine, uygun olduğu durumlarda takviyeye ve yakınlar için taşıyıcılık testine yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

    • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

      Buna bağlı 57 gen arasından biri

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PEX6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, PEX6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PEX6 ve yakınındaki 27 gen, kromozom 6 üzerinde, 42.471.523 ile 43.471.522 arasında.Kromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, ileri iplikUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, geri iplikPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, geri iplikTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, ileri iplikBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, ileri iplikRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, geri iplikPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, ileri iplikPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, ileri iplikCNPY3GNMT: 42.960.268–42.970.699, ileri iplikGNMTPEX6: 42.963.865–42.979.181, geri iplikPEX6PPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, ileri iplikPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, geri iplikMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, ileri iplikKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, ileri iplikRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, geri iplikKLC4: 43.040.777–43.075.099, ileri iplik: 43.051.066–43.058.185, geri iplikMRPL2: 43.054.029–43.059.464, geri iplikPTK7: 43.076.256–43.161.719, ileri iplikPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, ileri iplikSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, ileri iplikCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, geri iplikDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, ileri iplikTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, ileri iplikSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, geri iplikCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, geri iplikZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, ileri iplikABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, geri iplikDLK2PEX6 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 16: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 65 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 42.963.865–42.964.471, 607 bazEkson 16: 42.964.790–42.964.929, 140 bazEkson 15: 42.965.075–42.965.152, 78 bazEkson 14: 42.965.252–42.965.368, 117 bazEkson 13: 42.965.681–42.965.789, 109 bazEkson 12: 42.966.044–42.966.105, 62 bazEkson 11: 42.966.242–42.966.447, 206 bazEkson 10: 42.966.525–42.966.657, 133 bazEkson 9: 42.966.782–42.966.858, 77 bazEkson 8: 42.967.368–42.967.563, 196 bazEkson 7: 42.968.290–42.968.498, 209 bazEkson 6: 42.968.874–42.968.985, 112 bazEkson 5: 42.969.668–42.969.801, 134 bazEkson 4: 42.969.885–42.969.987, 103 bazEkson 3: 42.974.003–42.974.086, 84 bazEkson 2: 42.974.875–42.975.038, 164 bazEkson 1: 42.978.269–42.979.181, 913 baz1716141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,3 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.943 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PEX6 genini nasıl okur

273

PEX6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PEX6 genindeki 15,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PEX6 geni: peroxisomal biogenesis factor 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. PEX6 geni: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pex6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al