İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CACNA2D2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2

Özet

Sitogenetik konum
3p21.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 50.362.613–50.503.634 (GRCh38)
Eksonlar
141 kb boyunca 38 ekson
Protein
1.143 amino asit
Diğer adları
KIAA0558, alpha2delta-2
MANE Select transkripti
ENST00000424201.7NM_006030.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CACNA2D2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CACNA2D2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, CACNA2D2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CACNA2D2 ve yakınındaki 25 gen, kromozom 3 üzerinde, 49.933.124 ile 50.933.123 arasında.Kromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbRBM6: 49.940.007–50.100.045, ileri iplikRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, ileri iplikRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, ileri iplikSEMA3FGNAT1: 50.191.586–50.197.696, ileri iplikGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, ileri iplikSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, ileri iplikGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, ileri iplikLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, ileri iplikIFRD2: 50.286.003–50.292.918, geri iplikIFRD2HYAL3: 50.292.830–50.299.437, geri iplikNAA80: 50.296.402–50.299.437, geri iplikHYAL1: 50.299.883–50.312.890, geri iplikHYAL2: 50.313.396–50.324.687, geri iplikHYAL2TUSC2: 50.320.027–50.328.251, geri iplikRASSF1: 50.329.782–50.340.980, geri iplikZMYND10: 50.341.110–50.345.746, geri iplikNPRL2: 50.347.330–50.350.826, geri iplikCYB561D2: 50.350.834–50.358.460, ileri iplikCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, ileri iplikTMEM115: 50.352.820–50.359.566, geri iplikTMEM115CACNA2D2: 50.362.613–50.503.634, geri iplikCACNA2D2C3orf18: 50.556.409–50.573.568, geri iplikC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, ileri iplikHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, geri iplikCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, ileri iplikMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, ileri iplikDOCK3CACNA2D2 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 38 eksonEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 38: 50.362.613–50.364.806, 2.194 bazEkson 37: 50.364.888–50.364.970, 83 bazEkson 36: 50.365.075–50.365.184, 110 bazEkson 35: 50.365.356–50.365.482, 127 bazEkson 34: 50.365.633–50.365.688, 56 bazEkson 33: 50.365.810–50.365.862, 53 bazEkson 32: 50.366.011–50.366.163, 153 bazEkson 31: 50.366.267–50.366.338, 72 bazEkson 30: 50.366.578–50.366.625, 48 bazEkson 29: 50.366.831–50.366.919, 89 bazEkson 28: 50.367.011–50.367.109, 99 bazEkson 27: 50.367.394–50.367.497, 104 bazEkson 26: 50.367.642–50.367.704, 63 bazEkson 25: 50.367.812–50.367.902, 91 bazEkson 24: 50.368.138–50.368.235, 98 bazEkson 23: 50.370.320–50.370.380, 61 bazEkson 22: 50.374.737–50.374.813, 77 bazEkson 21: 50.375.644–50.375.705, 62 bazEkson 20: 50.375.809–50.375.880, 72 bazEkson 19: 50.375.963–50.376.034, 72 bazEkson 18: 50.376.114–50.376.188, 75 bazEkson 17: 50.377.467–50.377.541, 75 bazEkson 16: 50.377.732–50.377.803, 72 bazEkson 15: 50.378.008–50.378.097, 90 bazEkson 14: 50.378.284–50.378.333, 50 bazEkson 13: 50.378.915–50.378.993, 79 bazEkson 12: 50.379.092–50.379.199, 108 bazEkson 11: 50.379.432–50.379.590, 159 bazEkson 10: 50.379.725–50.379.824, 100 bazEkson 9: 50.379.968–50.380.018, 51 bazEkson 8: 50.380.748–50.380.805, 58 bazEkson 7: 50.380.995–50.381.126, 132 bazEkson 6: 50.384.196–50.384.337, 142 bazEkson 5: 50.387.568–50.387.612, 45 bazEkson 4: 50.394.109–50.394.168, 60 bazEkson 3: 50.434.313–50.434.429, 117 bazEkson 2: 50.476.118–50.476.199, 82 bazEkson 1: 50.503.218–50.503.634, 417 baz382015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 141 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.432 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CACNA2D2 genini nasıl okur

12

CACNA2D2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CACNA2D2 genindeki 141 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CACNA2D2 geni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna2d2

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D2 geni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna2d2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al