Gen
COX6A2
cytochrome c oxidase subunit 6A2
- HGNC 2279↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000156885↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1339↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 31.427.731–31.428.360 (GRCh38)
- Eksonlar
- 0,6 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 97 amino asit
- Diğer adları
- COX6AH, COXVIAH, COXVIa-M
- MANE Select transkripti
- ENST00000287490.5NM_005205.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COX6A2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu COX6A2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
COX6A2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 0,6 kb uzunluğunun 0,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 294 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COX6A2 genini nasıl okur
2
COX6A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, COX6A2 genindeki 0,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COX6A2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COX6A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COX6A2 geni: cytochrome c oxidase subunit 6A2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cox6a2
Dante Labs. COX6A2 geni: cytochrome c oxidase subunit 6A2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cox6a2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde