İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Özet

Sitogenetik konum
22q13.33
Koordinatlar
Kromozom 22: 50.523.568–50.525.598 (GRCh38)
Eksonlar
2 kb boyunca 2 ekson
Protein
266 amino asit
Diğer adları
SCO1L
Önceki semboller
MYP6
MANE Select transkripti
ENST00000395693.8NM_005138.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    SCO2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 22, SCO2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SCO2 ve yakınındaki 30 gen, kromozom 22 üzerinde, 50.024.583 ile 51.024.582 arasında.Kromozom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, geri iplikTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, geri iplikMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, ileri iplikMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, ileri iplikPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, ileri iplikTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, ileri iplikTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, geri iplikHDAC10: 50.245.183–50.251.407, geri iplikHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, geri iplikMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, geri iplikMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, geri iplikPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, geri iplikDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, ileri iplikPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, geri iplikSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, ileri iplikMIOX: 50.486.784–50.490.648, ileri iplikLMF2: 50.502.947–50.507.751, geri iplikNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, ileri iplikNCAPH2SCO2: 50.523.568–50.525.598, geri iplikSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.326, geri iplikTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, geri iplikCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, ileri iplikSYCE3: 50.551.109–50.562.954, geri iplikCPT1B: 50.567.624–50.578.681, geri iplikCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, geri iplikCHKB: 50.578.959–50.601.455, geri iplikCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, ileri iplikMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, geri iplikARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, ileri iplikSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, ileri iplikACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, geri iplikRABL2BSCO2 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 50.523.568–50.524.424, 857 bazEkson 1: 50.525.472–50.525.598, 127 baz215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 2 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 801 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SCO2 genini nasıl okur

    33

    SCO2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SCO2 genindeki 2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SCO2 geni: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. SCO2 geni: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sco2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al