Gen
BMPER
BMP binding endothelial regulator
- HGNC 24154↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000164619↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 168667↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7p14.3
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 33.905.539–34.156.427 (GRCh38)
- Eksonlar
- 250,9 kb boyunca 15 ekson
- Protein
- 685 amino asit
- Diğer adları
- Cv2, CRIM3
- MANE Select transkripti
- ENST00000649409.2NM_001365308.1
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
BMPER ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu BMPER genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
BMPER geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 250,9 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.058 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi BMPER genini nasıl okur
5
BMPER içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, BMPER genindeki 250,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
BMPER ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, BMPER geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Decreased bone formation of skull
- Short neck
- Increased nuchal translucency
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Little lower jaw
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). BMPER geni: BMP binding endothelial regulator. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmper
Dante Labs. BMPER geni: BMP binding endothelial regulator [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmper
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde