YouTube
Michelle
Gerçekten fayda gören ve genomu dizilenmesinin ardından sağlığını önemli ölçüde iyileştirebilen bir hasta.
Sonuçlar
Üç milyar harf.
Her şeyi değiştiren bir tanesi.
Denenecek testleri kalmamış aileler. Her durumda cevap, kendi genomlarında tek bir bölümde zaten vardı. Bu hikâyeler, onları açıklayan mektupla birlikte anlatılıyor.
01 · NADİR GENETİK SENDROM
RUNX1
Tek bir testten iki durum
21. kromozom · ve Noonan Sendromu ile uyumlu ikinci bir bulgu
“Dante Labs raporunu görene kadar bu veriler bir araya getirilmemişti.”
Thomas, İskoçya · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Daha önceki hiçbir incelemenin bulamadığı, birbirinden farklı iki varyant. Her ikisi de NHS genetik ekibi tarafından kabul edildi.
Önce
Thomas bir uzmandan diğerine gitti. Her uzman karmaşık tablonun bir parçasını gördü; hedefli panel testlerinin hiçbiri bütünü açıklayamadı ve her sevk sonuçsuz döndü.
Test
Thomas kendi isteğiyle bir Dante Genome Test sipariş etti ve sonuçları Glasgow'daki NHS genetik birimine götürdü. Bir panel yerine tüm genomu okuyan klinik ekip iki bulguyu aynı anda tespit etti: Noonan Sendromu ile uyumlu varyantlar ve kalıtsal lösemi riski taşıyan bir RUNX1 eksikliği.
Neler değişti
Her iki bulgu da NHS tarafından kabul edildi. İlk kez kardiyoloji ve hematoloji aynı bakım planı üzerinde birlikte çalışmaya başladı.
Veriler, Queen Elizabeth University Hospital Glasgow'da NHS genetik ekibi tarafından kabul edildi. Klinik işlemler NHS ekibi tarafından yapıldı. Genomik veriyi Dante üretti. Bu, adı belirtilen bir kurumda belgelenmiş bir sonuçtur; NHS tarafından onaylanmış bir tavsiye değildir.
02 · ÇOCUKLUK ÇAĞI EPİLEPSİSİ
SLC2A1
Her şeyi değiştiren bir diyet müdahalesi
1. kromozom · glikozu beyne taşıyan taşıyıcı proteinin geni
“Tanı hayatımızı değiştirdi. Bugün kızım çok daha iyi bir hayat yaşıyor.”
Angela, anne
GLUT-1 Eksikliği Sendromunu doğrulayan patojenik bir varyant. Beyni ihtiyaç duyduğu yakıtı alamıyordu.
Önce
Angela'nın kızı dört yaşındaydı. Nöbetleri antiepileptik ilaçlara yanıt vermiyordu ve standart epilepsi incelemeleri nedenini açıklayamıyordu.
Test
Tam genom dizilemesi SLC2A1 geninde patojenik bir varyant buldu. Tanı GLUT-1 Eksikliği Sendromu oldu: glikoz beyne yeterince geçemiyordu.
Neler değişti
Tedavi bir ilaç değildi. GLUT-1 Eksikliğinde kabul görmüş birinci basamak müdahale, beynin kullanabileceği bir yakıt sağlayan ketojenik diyettir. Nöbetleri belirgin ölçüde azaldı.
Metabolik temelin belirlenmesi diyet müdahalesine olanak sağladı. Tüm klinik kararlar tedavi eden hekimler tarafından verildi.
03 · MEME KANSERİ
2019 → 2021
Teşhisten önce elde edilmiş genomik veriler
Bilgi vereceği teşhisten iki yıl önce dizilendi
“Teşhisimden iki yıl önce, genomumu zaten dizilemiştim.”
Jennifer
Standart kemoterapi protokolüyle farmakogenomik bir uyumsuzluk; tedaviye başlanmadan önce işaret edildi.
Önce
2019'da hiçbir sorun yoktu. Jennifer, klinik bir nedeni olmadan genomunu dizilemişti; yalnızca kendi genetik yapısının eksiksiz bir dökümünü istiyordu.
Test
2021'de meme kanseri teşhisi kondu. Mevcut farmakogenomik verileri, onkoloji ekibinin kullanmak üzere hazırlandığı standart kemoterapi protokolüyle bir uyumsuzluk olduğunu işaret etti.
Neler değişti
Ekibi, işe yaramayabilecek bir protokolü önce denemeden, ilk günden itibaren bir alternatif seçti; bu da kaybedilecek zamandan kurtardı.
Mevcut genomik veriler tedavi kararına bilgi sağladı. Nihai klinik seçimi onkoloji ekibi yaptı.
04 · NÖROLOJİK HASTALIK
GJC2
Kimsenin açıklayamadığı bir durumun adı
Kromozom 1 · homozigot missense mutasyonu
“Sonunda somut bir şeyimiz vardı — bir ad, bir neden, bir gerekçe.”
Zarnish'in ailesi
Adını koyamayan yıllarca süren taramalardan sonra, Lökodistrofinin kesin moleküler tanısı.
Önce
Zarnish, bebeklik döneminden beri motor güçlükler ve gözle görülür klinik belirtiler yaşıyordu. Yıllar süren MR bulguları ve uzman görüşmeleri sonuçsuz kaldı, daha önceki genetik testler ise üzerinde işlem yapılabilecek hiçbir sonuç vermedi.
Test
Tüm genom dizilemesi, GJC2 geninde homozigot bir missense mutasyonu saptadı ve kesin bir moleküler tanı koydu: Lökodistrofi.
Neler değişti
Doğrulanmış tanıyla birlikte hedefe yönelik bir bakım yolu, uzman destek hizmetleri ve erken müdahale planlaması geldi. İlk kez somut bir şey vardı elimizde.
Genetik temel belirlendi ve klinik ekip tarafından hedefe yönelik bir bakım yolu geliştirildi.
05 · KONJENİTAL SAĞIRLIK
GJB2
On ikinci ayda alınan bir yanıt
13. kromozom · patojenik homozigot bir varyant
“On ikinci ayda bir yanıtımız oldu. Sonunda ileriye doğru adım atabilirdik.”
Leon'un ailesi
Bart-Pumphrey Sendromu, müdahalenin en çok önem taşıdığı dönemde, 12. ayda doğrulandı.
Önce
Yenidoğan ve odyolojik taramalar Leon'un sağır olduğunu doğruladı. 12. ayda henüz bir neden belirlenmemişti.
Test
Tam genom dizilemesi GJB2 geninde patojenik homozigot bir varyant ortaya koydu ve Bart-Pumphrey Sendromu tanısını doğruladı.
Neler değişti
Erken moleküler tanı sayesinde, çocukluğun erken dönemlerinde kapanan ve aksi takdirde kaçırılacak olan kritik bir dönemde odyolojik ve gelişimsel müdahaleye başlanabildi.
Erken tanı, kritik gelişim döneminde müdahaleye olanak sağladı.
Bize yazan diğerleri
Kendi sözleriyle, daha kısa hikâyeler.
"Hayat kurtarıyorsunuz."
"Raporlarınızın ne kadar faydalı olduğunu gördükten ve uzun QT sendromu tanısı konulduğu için aile üyelerim için 3 kit daha sipariş ettim. Dante ile ilk deneyimim olumsuz olmasına rağmen sizinle devam etmekten memnunum; çünkü KCNQ1 ilk kez tespit edildiğinden, sonuçlarım belki ailemde bir hayat kurtarabilir."
"Çocuklarımda ve bende neyin yanlış olduğunu anlamaya çalıştığımız yıllardan sonra, Dante Labs sayesinde artık bir yanıtımız var. Belirtilerimiz sonuçlarla uyuşuyor. Avustralya'dayız ve şimdi uzmanları bekliyoruz."
"Bu sabah kişiselleştirilmiş nadir hastalık raporumuzu aldık. Tam da ihtiyacımız olan şey. Sonuçlar çok yardımcı olacak gibi görünüyor ve kendi sağlık sistemimiz içinde sahip olduğumuz her şeyden daha kapsamlı."
Kamera önünde
Görülmeyi seçen insanlar.
YouTube
Yousef Al-Refaee
On yıl boyunca genetiğe duyduğu ilgiden sonra, sonunda tüm genomunun dizilenmesini sağladı ve aradığını buldu.
YouTube
Juno Bartsch
Teşhisi konulmamış kronik bir hastalık. Ailede bilinen bir öykü de yok. Dante Labs, belirtilerinin altında yatan genetik nedenleri bulmasında yardımcı oldu.
İzinle paylaşılmıştır. Bunlar kişisel deneyimlerdir, klinik iddialar değildir.
Mektuplarınız zaten yazılmış.
Evinize gönderilen tek bir set. Tüm genomunuz, klinisyenlerin tanı için kullandığı derinlikte okunur ve doktorunuzun işleme alabileceği raporlarla sunulur. Verileriniz size ait kalır ve bilim ilerledikçe yeniden değerlendirilir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
- CLIA Sertifikalı
- CAP Akredite
- ISO 15189 Tıbbi Laboratuvar
- ACMG Sınıflandırmalı
- HIPAA ve GDPR
- 100.000+ Dizilenmiş Genom