İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Özet

Sitogenetik konum
11q12.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 62.841.619–62.841.809 (GRCh38)
Eksonlar
0,2 kb boyunca 1 ekson
Diğer adları
U2
Önceki semboller
RNU2B, RNU2-2P
MANE Select transkripti
ENST00000410396.1NR_199791.1
Lokus türü
RNA, small nuclear

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    RNU2-2 geninin yapısı

    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 11, RNU2-2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RNU2-2 ve yakınındaki 41 gen, kromozom 11 üzerinde, 62.341.714 ile 63.341.713 arasında.Kromozom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62.337.347–62.393.415, ileri iplikASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, ileri iplikSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, geri iplikAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, geri iplik: 62.559.603–62.591.531, geri iplikTUT1: 62.575.045–62.591.637, geri iplikMTA2: 62.593.214–62.601.927, geri iplikMTA2EML3: 62.602.216–62.612.978, geri iplikEML3ROM1: 62.611.722–62.615.116, ileri iplikROM1B3GAT3: 62.614.993–62.622.180, geri iplikB3GAT3GANAB: 62.624.821–62.646.726, geri iplikINTS5: 62.646.848–62.653.316, geri iplik: 62.649.694–62.665.178, geri iplikC11orf98: 62.662.815–62.665.251, geri iplikLBHD1: 62.662.817–62.672.284, geri iplikCSKMT: 62.665.309–62.668.496, ileri iplikUQCC3: 62.670.273–62.674.001, ileri iplikUBXN1: 62.676.498–62.679.332, geri iplikUBXN1LRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, geri iplikBSCL2: 62.689.289–62.709.861, geri iplikHNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, geri iplikGNG3: 62.706.400–62.712.083, ileri iplikHNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, geri iplik: 62.726.885–62.727.265, geri iplikTTC9C: 62.727.687–62.740.293, ileri iplikTTC9CZBTB3: 62.737.172–62.758.835, geri iplikZBTB3POLR2G: 62.761.453–62.766.715, ileri iplikPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, ileri iplikTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, geri iplikTMEM179B: 62.787.375–62.792.166, ileri iplikNXF1: 62.792.123–62.806.302, geri iplikSTX5: 62.806.860–62.832.076, geri iplikSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, geri iplikTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, geri iplikWDR74RNU2-2: 62.841.619–62.841.809, geri iplikRNU2-2SLC3A2: 62.855.970–62.888.910, ileri iplikSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, geri iplikCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, geri iplikSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, geri iplikSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, geri iplikSLC22A24SLC22A25: 63.158.437–63.243.788, geri iplikSLC22A25SLC22A10: 63.268.022–63.311.874, ileri iplikSLC22A10RNU2-2 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde bir eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 62.841.619–62.841.809, 191 baz15′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 0,2 kb uzunluğunun 0,2 kb'sini oluşturur.

    Bir genom testi RNU2-2 genini nasıl okur

    3

    RNU2-2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, RNU2-2 genindeki 0,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). RNU2-2 geni: RNA, U2 small nuclear 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. RNU2-2 geni: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnu2-2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al