AARS1

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

  • Buna bağlı 62 gen arasından biri

    Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

• Epilepsi (Tam Panel)

  • Epilepsi

    Buna bağlı 171 gen arasından biri

    Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

  • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

    Buna bağlı 80 gen arasından biri

    Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

AARS1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 37,2 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.907 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AARS1 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• POLR3BRNA polymerase III subunit B2 durumu paylaşıyor
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial1 durumu paylaşıyor
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferase1 durumu paylaşıyor
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 11 durumu paylaşıyor
• ACER3alkaline ceramidase 31 durumu paylaşıyor
• ACTL6Bactin like 6B1 durumu paylaşıyor
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 221 durumu paylaşıyor
• ADARadenosine deaminase RNA specific1 durumu paylaşıyor
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 11 durumu paylaşıyor
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 11 durumu paylaşıyor
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 21 durumu paylaşıyor
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A21 durumu paylaşıyor

AARS1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, AARS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla