İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ERF

ETS2 repressor factor

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 42.247.569–42.255.128 (GRCh38)
Eksonlar
7,6 kb boyunca 4 ekson
Protein
548 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PE-2, PE2
MANE Select transkripti
ENST00000222329.9NM_006494.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Noonan Sendromu

    • Otozomal dominant

      Noonan Sendromu (NS), kısa boy, tipik yüz dismorfizmi ve doğuştan kalp defektleriyle karakterize bir durumdur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kardiyak takip, gelişimsel destek, büyüme hormonu tedavisi, genetik danışmanlık, MEK inhibitörü çalışmaları

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ERF geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, ERF genin yerini gösteren köşeli parantezle. ERF ve yakınındaki 31 gen, kromozom 19 üzerinde, 41.751.349 ile 42.751.348 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb: 41.708.657–41.756.737, ileri iplikCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, ileri iplikCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, ileri iplikCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, geri iplikLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, ileri iplikDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, ileri iplikRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, ileri iplikCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, ileri iplikARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, geri iplikERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, geri iplikRABAC1: 41.956.879–41.994.232, geri iplikATP1A3: 41.966.582–41.997.497, geri iplikATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, geri iplikGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, ileri iplikZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, geri iplikPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, geri iplik: 42.215.133–42.232.149, geri iplikZNF526: 42.216.774–42.231.887, ileri iplikZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, geri iplikGSK3A: 42.234.583–42.255.132, geri iplikERF: 42.247.569–42.255.128, geri iplikERFCIC: 42.268.508–42.295.801, ileri iplikCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, geri iplikPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, ileri iplikPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, ileri iplikTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, ileri iplikMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, geri iplikCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, geri iplikLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, geri iplikCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, geri iplikCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, geri iplikCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, geri iplikPSG3ERF şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 42.247.569–42.249.738, 2.170 bazEkson 3: 42.249.827–42.249.942, 116 bazEkson 2: 42.250.331–42.250.565, 235 bazEkson 1: 42.254.978–42.255.128, 151 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,6 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.647 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ERF genini nasıl okur

10

ERF içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%10), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, ERF genindeki 7,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ERF geni: ETS2 repressor factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/erf

Vancouver

Dante Labs. ERF geni: ETS2 repressor factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/erf

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al