İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RSPRY1

ring finger and SPRY domain containing 1

Özet

Sitogenetik konum
16q13
Koordinatlar
Kromozom 16: 57.186.329–57.240.469 (GRCh38)
Eksonlar
54,1 kb boyunca 15 ekson
Protein
576 amino asit
Diğer adları
KIAA1972
MANE Select transkripti
ENST00000394420.9NM_133368.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu RSPRY1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

RSPRY1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, RSPRY1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RSPRY1 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 16 üzerinde, 56.713.399 ile 57.713.398 arasında.Kromozom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56.730.095–56.850.286, ileri iplikNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, ileri iplikSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, ileri iplikHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, ileri iplikCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, ileri iplikNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, ileri iplikCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, geri iplikPSME3IP1RSPRY1: 57.186.329–57.240.469, ileri iplikRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, ileri iplikARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, geri iplikPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, ileri iplikCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, ileri iplikCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, ileri iplikCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, geri iplikCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, ileri iplikCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, ileri iplikPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, geri iplikDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, geri iplikCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, ileri iplikADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, ileri iplikADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, ileri iplikADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, ileri iplikDRC7RSPRY1 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 57.186.329–57.186.451, 123 bazEkson 2: 57.204.504–57.205.008, 505 bazEkson 3: 57.208.058–57.208.110, 53 bazEkson 4: 57.209.075–57.209.187, 113 bazEkson 5: 57.212.972–57.213.098, 127 bazEkson 6: 57.213.888–57.213.946, 59 bazEkson 7: 57.216.107–57.216.173, 67 bazEkson 8: 57.216.904–57.217.035, 132 bazEkson 9: 57.220.732–57.220.847, 116 bazEkson 10: 57.221.272–57.221.415, 144 bazEkson 11: 57.227.342–57.227.453, 112 bazEkson 12: 57.230.711–57.230.813, 103 bazEkson 13: 57.231.167–57.231.319, 153 bazEkson 14: 57.235.124–57.235.228, 105 bazEkson 15: 57.238.879–57.240.469, 1.591 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54,1 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.731 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RSPRY1 genini nasıl okur

4

RSPRY1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RSPRY1 genindeki 54,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RSPRY1 geni: ring finger and SPRY domain containing 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rspry1

Vancouver

Dante Labs. RSPRY1 geni: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rspry1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al