Gen
NEB
nebulin
- HGNC 7720(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000183091(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4703(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 151.485.339–151.734.476 (GRCh38)
- Eksonlar
- 249,1 kb boyunca 182 ekson
- Protein
- 8.525 amino asit
- Diğer adları
- NEB177D
- Önceki semboller
- NEM2
- MANE Select transkripti
- ENST00000397345.8NM_001164508.2
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NEB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital Miyopatiler
- Nemalin miyopatisi
Kas liflerinde çubuk şeklinde yapılarla tanımlanan, en sık NEB veya ACTA1 varyantlarının neden olduğu konjenital bir miyopati.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
NEB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 249,1 kb uzunluğunun 26,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 25.578 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NEB genini nasıl okur
1.802
NEB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 187 tanesi (%10), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (187 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (154 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, NEB genindeki 249,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 26,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (9)
Burada sayfası bulunan NEB varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | İntron 4 | 151.729.614 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.6076-1G>T | İntron 47 | 151.658.091 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.11910+1G>A | İntron 79 | 151.610.761 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.19944G>A | Ekzon 129 | 151.551.738 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| D498G | c.1493A>G | Ekzon 17 | 151.696.713 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2313X | c.6937C>T | Ekzon 53 | 151.650.864 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R7997X | c.23989C>T | Ekzon 168 | 151.501.423 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S6366I | c.19097G>T | Ekzon 122 | 151.561.212 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T7382P | c.22144A>C | Ekzon 150 | 151.525.975 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
NEB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NEB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
38 özellik daha göster
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Progressive proximal muscle weakness
- Prominent swayback
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Thin ribs
- Tired easily
- Hunched back
- Abnormality of the rib cage
- Bulbar palsy
- Congenital contracture
- EMG: neuropathic changes
- Late-onset distal muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Myopathic facies
- Narrow mouth
- Facial diplegia
- High, narrow palate
- Little lower jaw
6 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NEB geni: nebulin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/neb
Dante Labs. NEB geni: nebulin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/neb
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde