İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Özet

Sitogenetik konum
10q22.3
Koordinatlar
Kromozom 10: 77.975.149–78.029.515 (GRCh38)
Eksonlar
54,4 kb boyunca 31 ekson
Protein
1.390 amino asit
Diğer adları
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
MANE Select transkripti
ENST00000372371.8NM_007055.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

  • Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve Hipomiyelinize Lökodistrofiler

    • POLR3 ile ilişkili (4H) lökodistrofiOtozomal resesif

      POLR3A, POLR3B, POLR1C veya POLR3K'deki değişiklikler, denge ve koordinasyon sorunlarıyla birlikte hipomiyelinasyona yol açar; sıklıkla diş anomalileri ve gecikmiş ergenlik eşlik eder (hipomiyelinasyon, hipodonti ve hipogonadotropik hipogonadizm).

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Tanı, diş gelişiminin ve ergenliğin izlenmesine ve gerekli durumlarda hormon tedavisine olanak tanır.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

POLR3A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, POLR3A genin yerini gösteren köşeli parantezle. POLR3A ve yakınındaki 3 gen, kromozom 10 üzerinde, 77.502.332 ile 78.502.331 arasında.Kromozom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76.869.601–77.638.908, geri iplikKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, geri iplikDLG5POLR3A: 77.975.149–78.029.515, geri iplikPOLR3ARPS24: 78.033.723–78.056.813, ileri iplikRPS24POLR3A şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 31 eksonEkzon 31: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 31: 77.975.149–77.977.626, 2.478 bazEkson 30: 77.980.141–77.980.273, 133 bazEkson 29: 77.981.428–77.981.559, 132 bazEkson 28: 77.982.154–77.982.318, 165 bazEkson 27: 77.982.653–77.982.817, 165 bazEkson 26: 77.983.920–77.984.012, 93 bazEkson 25: 77.984.205–77.984.298, 94 bazEkson 24: 77.985.170–77.985.340, 171 bazEkson 23: 77.985.903–77.985.985, 83 bazEkson 22: 77.986.073–77.986.159, 87 bazEkson 21: 77.991.054–77.991.167, 114 bazEkson 20: 77.993.197–77.993.367, 171 bazEkson 19: 77.999.981–78.000.118, 138 bazEkson 18: 78.000.976–78.001.094, 119 bazEkson 17: 78.002.197–78.002.308, 112 bazEkson 16: 78.004.716–78.004.888, 173 bazEkson 15: 78.007.702–78.007.866, 165 bazEkson 14: 78.009.537–78.009.675, 139 bazEkson 13: 78.009.864–78.009.991, 128 bazEkson 12: 78.010.471–78.010.540, 70 bazEkson 11: 78.013.650–78.013.790, 141 bazEkson 10: 78.017.575–78.017.716, 142 bazEkson 9: 78.019.162–78.019.265, 104 bazEkson 8: 78.021.546–78.021.682, 137 bazEkson 7: 78.021.860–78.022.022, 163 bazEkson 6: 78.022.145–78.022.384, 240 bazEkson 5: 78.024.549–78.024.703, 155 bazEkson 4: 78.024.971–78.025.142, 172 bazEkson 3: 78.025.622–78.025.759, 138 bazEkson 2: 78.026.094–78.026.229, 136 bazEkson 1: 78.029.364–78.029.515, 152 baz313025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54,4 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.173 tanesi proteini kodlar.

POLR3A dizilemesi

101

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı POLR3A içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, POLR3A genindeki tüm 54,4 kb'yi kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

POLR3A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, POLR3A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of head or neck

50 özellik daha göster

Abnormality of the nervous system

34 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POLR3A geni: RNA polymerase III subunit A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. POLR3A geni: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polr3a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al