İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CHKB

choline kinase beta

Özet

Sitogenetik konum
22q13.33
Koordinatlar
Kromozom 22: 50.578.963–50.582.849 (GRCh38)
Eksonlar
3,9 kb boyunca 11 ekson
Protein
395 amino asit
Diğer adları
CHETK
Önceki semboller
CHKL
MANE Select transkripti
ENST00000406938.3NM_005198.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CHKB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, CHKB genin yerini gösteren köşeli parantezle. CHKB ve yakınındaki 29 gen, kromozom 22 üzerinde, 50.080.906 ile 51.080.905 arasında.Kromozom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMLC1: 50.059.391–50.085.969, geri iplikMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, ileri iplikMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, ileri iplikPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, ileri iplikTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, ileri iplikTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, geri iplikHDAC10: 50.245.183–50.251.407, geri iplikHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, geri iplikMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, geri iplikMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, geri iplikPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, geri iplikDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, ileri iplikPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, geri iplikSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, ileri iplikMIOX: 50.486.784–50.490.648, ileri iplikMIOXLMF2: 50.502.947–50.507.751, geri iplikLMF2NCAPH2: 50.508.127–50.524.781, ileri iplikSCO2: 50.523.564–50.526.461, geri iplikSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.326, geri iplikCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, geri iplikKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, ileri iplikSYCE3: 50.551.109–50.562.954, geri iplikSYCE3CPT1B: 50.567.624–50.578.681, geri iplikCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, geri iplikCHKB-CPT1BCHKB: 50.578.963–50.582.849, geri iplikCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, ileri iplikARSA: 50.622.754–50.628.177, geri iplikARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, ileri iplikSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, ileri iplikACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, geri iplikRABL2BCHKB şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 50.578.963–50.579.255, 293 bazEkson 10: 50.579.426–50.579.507, 82 bazEkson 9: 50.579.727–50.579.830, 104 bazEkson 8: 50.579.974–50.580.082, 109 bazEkson 7: 50.580.190–50.580.271, 82 bazEkson 6: 50.580.358–50.580.416, 59 bazEkson 5: 50.580.565–50.580.660, 96 bazEkson 4: 50.581.420–50.581.553, 134 bazEkson 3: 50.581.749–50.581.862, 114 bazEkson 2: 50.582.249–50.582.357, 109 bazEkson 1: 50.582.558–50.582.849, 292 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,9 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.188 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CHKB genini nasıl okur

33

CHKB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CHKB genindeki 3,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CHKB geni: choline kinase beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chkb

Vancouver

Dante Labs. CHKB geni: choline kinase beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chkb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al