İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC22A5

solute carrier family 22 member 5

Özet

Sitogenetik konum
5q31.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 132.369.710–132.395.612 (GRCh38)
Eksonlar
25,9 kb boyunca 10 ekson
Protein
557 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
OCTN2, SCD
Önceki semboller
CDSP
MANE Select transkripti
ENST00000245407.8NM_003060.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü Bozuklukları

    • Yağ Asidi Oksidasyonu ve Ketogenez BozukluklarıOtozomal resesif

      MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ve HADH eksikliği, primer karnitin eksikliği ve karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği gibi enzim ve taşıyıcı kusurlarından oluşan bir grup; açlık veya hastalık dönemlerinde düşük kan şekeri, kas yıkımı, kalp ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, uzun süreli açlıktan kaçınmanızı, hastalık için bir acil durum planı yapmanızı ve ilgili durumlarda karnitin veya diyetteki yağ düzenlemesini uygulamanızı sağlar; bu da hayatı tehdit eden atakları önleyebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC22A5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, SLC22A5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC22A5 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 5 üzerinde, 131.882.661 ile 132.882.660 arasında.Kromozom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMEIKIN: 131.806.990–131.945.698, geri iplikMEIKIN: 131.807.143–132.011.637, geri iplikACSL6: 131.949.973–132.012.243, geri iplikACSL6IL3: 132.060.655–132.063.204, ileri iplikIL3CSF2: 132.073.784–132.076.170, ileri iplikCSF2P4HA2: 132.190.094–132.295.315, geri iplikP4HA2PDLIM4: 132.257.640–132.273.712, ileri iplikPDLIM4SLC22A4: 132.293.737–132.344.206, ileri iplikSLC22A4SLC22A5: 132.369.710–132.395.612, ileri iplikSLC22A5: 132.410.832–132.646.079, ileri iplikIRF1: 132.440.440–132.508.719, geri iplikIRF1IL5: 132.541.444–132.556.838, geri iplikIL5RAD50: 132.556.019–132.646.349, ileri iplikRAD50IL13: 132.656.263–132.661.110, ileri iplikIL13IL4: 132.673.986–132.682.678, ileri iplikIL4KIF3A: 132.688.806–132.737.638, geri iplikKIF3ACCNI2: 132.747.319–132.765.178, ileri iplikCCNI2SEPTIN8: 132.750.138–132.807.241, geri iplikSEPTIN8SOWAHA: 132.813.302–132.816.786, ileri iplikSOWAHASHROOM1: 132.821.271–132.830.924, geri iplikSHROOM1GDF9: 132.861.181–132.866.884, geri iplikGDF9UQCRQ: 132.866.623–132.868.847, ileri iplikUQCRQLEAP2: 132.873.444–132.899.343, ileri iplikLEAP2AFF4: 132.875.395–132.963.931, geri iplikSLC22A5 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 62 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 132.369.710–132.370.365, 656 bazEkson 2: 132.378.378–132.378.481, 104 bazEkson 3: 132.384.147–132.384.301, 155 bazEkson 4: 132.385.328–132.385.499, 172 bazEkson 5: 132.387.025–132.387.151, 127 bazEkson 6: 132.388.921–132.389.021, 101 bazEkson 7: 132.390.690–132.390.904, 215 bazEkson 8: 132.392.433–132.392.615, 183 bazEkson 9: 132.393.676–132.393.811, 136 bazEkson 10: 132.394.185–132.395.612, 1.428 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25,9 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.674 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC22A5 genini nasıl okur

226

SLC22A5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 10 tanesi (%4,4), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (10 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, SLC22A5 genindeki 25,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC22A5 geni: solute carrier family 22 member 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc22a5

Vancouver

Dante Labs. SLC22A5 geni: solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc22a5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al