Gen
GFPT1
glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
- HGNC 4241(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000198380(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2673(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 69.319.780–69.387.227 (GRCh38)
- Eksonlar
- 67,4 kb boyunca 20 ekson
- Protein
- 699 amino asit
- Diğer adları
- GFAT, GFA, GFAT1
- Önceki semboller
- GFPT
- MANE Select transkripti
- ENST00000357308.9NM_001244710.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GFPT1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital Miyastenik Sendrom
- Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)
Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.
GFPT1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 67,4 kb uzunluğunun 8,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.100 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GFPT1 genini nasıl okur
37
GFPT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GFPT1 genindeki 67,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GFPT1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GFPT1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Generalized decreased muscle tone
- Increased jitter at single fiber EMG
- Muscle tissue disease
- Difficulty running
20 özellik daha göster
- Difficulty walking up stairs
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Gowers sign
- Muscle spasm
- Poor head control
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of outermost muscles
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Decreased muscle mass
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Neck muscle weakness
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Wasting of muscles near the body
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GFPT1 geni: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gfpt1
Dante Labs. GFPT1 geni: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gfpt1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde