İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Özet

Sitogenetik konum
2q24.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 165.087.526–165.204.050 (GRCh38)
Eksonlar
116,5 kb boyunca 28 ekson
Protein
2.000 amino asit
Diğer adları
Nav1.3
MANE Select transkripti
ENST00000283254.12NM_006922.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SCN3A geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    • Sayfası olan varyantlar
    Kromozom 2, SCN3A genin yerini gösteren köşeli parantezle. SCN3A ve yakınındaki 4 gen, kromozom 2 üzerinde, 164.645.788 ile 165.645.787 arasında.Kromozom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164.653.624–164.843.679, geri iplikCOBLL1SLC38A11: 164.894.354–164.955.632, geri iplikSLC38A11SCN3A: 165.087.526–165.204.050, geri iplikSCN3ASCN2A: 165.194.993–165.392.310, ileri iplikSCN2ACSRNP3: 165.469.647–165.689.407, ileri iplikCSRNP3SCN3A şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 28: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 165.087.526–165.091.345, 3.820 bazEkson 27: 165.092.254–165.092.524, 271 bazEkson 26: 165.094.374–165.094.478, 105 bazEkson 25: 165.095.511–165.095.648, 138 bazEkson 24: 165.096.467–165.096.520, 54 bazEkson 23: 165.097.252–165.097.524, 273 bazEkson 22: 165.100.302–165.100.424, 123 bazEkson 21: 165.112.885–165.113.058, 174 bazEkson 20: 165.113.816–165.113.970, 155 bazEkson 19: 165.115.455–165.115.575, 121 bazEkson 18: 165.127.631–165.128.101, 471 bazEkson 17: 165.129.940–165.130.296, 357 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 16: 165.131.244–165.131.417, 174 bazEkson 15: 165.137.879–165.138.117, 239 bazEkson 14: 165.139.476–165.139.608, 133 bazEkson 13: 165.140.651–165.140.998, 348 bazEkson 12: 165.146.739–165.147.029, 291 bazEkson 11: 165.154.452–165.154.658, 207 bazEkson 10: 165.155.762–165.155.903, 142 bazEkson 9: 165.162.308–165.162.371, 64 bazEkson 8: 165.162.556–165.162.828, 273 bazEkson 7: 165.163.618–165.163.709, 92 bazEkson 6: 165.164.392–165.164.520, 129 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 165.168.736–165.168.825, 90 bazEkson 4: 165.170.430–165.170.548, 119 bazEkson 3: 165.176.131–165.176.444, 314 bazEkson 2: 165.186.551–165.186.747, 197 bazEkson 1: 165.203.823–165.204.050, 228 baz2825201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 116,5 kb uzunluğunun 9,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.003 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SCN3A genini nasıl okur

    29

    SCN3A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 6 tanesi (%21), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Low mappability (6 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Tam genom, SCN3A genindeki 116,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Sayfası olan varyantlar (2)

    Burada sayfası bulunan SCN3A varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

    VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
    F195Lfs*54c.585_586delEkzon 6165.164.407Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
    I875Tc.2624T>CEkzon 17165.130.238Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SCN3A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. SCN3A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn3a

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al