Gen
TPM3
tropomyosin 3
- HGNC 12012(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000143549(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7170(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 154.161.813–154.192.100 (GRCh38)
- Eksonlar
- 30,3 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 285 amino asit
- Diğer adları
- TRK
- Önceki semboller
- NEM1
- MANE Select transkripti
- ENST00000651641.1NM_152263.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TPM3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital Miyopatiler
- Nemalin miyopatisi
Kas liflerinde çubuk şeklinde yapılarla tanımlanan, en sık NEB veya ACTA1 varyantlarının neden olduğu konjenital bir miyopati.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
TPM3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 30,3 kb uzunluğunun 7,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 858 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TPM3 genini nasıl okur
27
TPM3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TPM3 genindeki 30,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TPM3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TPM3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormal muscle fiber morphology
41 özellik daha göster
- Abnormality of the chest
- Abnormally shaped skeletal
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of muscles of respiration
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Lower limb amyotrophy
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Poorly developed skeletal musculature
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Distal lower limb amyotrophy
- Limb contractures
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Long face
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Chewing difficulties
- Facial diplegia
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TPM3 geni: tropomyosin 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tpm3
Dante Labs. TPM3 geni: tropomyosin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tpm3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde