İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.12
Koordinatlar
Kromozom X: 19.343.927–19.361.718 (GRCh38)
Eksonlar
17,8 kb boyunca 11 ekson
Protein
390 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
E1alpha
Önceki semboller
PDHA
MANE Select transkripti
ENST00000422285.7NM_000284.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Piruvat Dehidrogenaz ve Piruvat Karboksilaz Eksikliği

    • Piruvat Dehidrogenaz EksikliğiOtozomal resesif

      PDHA1'deki (X'e bağlı, çocukta sıklıkla yeni oluşan) veya PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ya da LIAS'taki varyantlardan kaynaklanır; laktik asidoz, gelişimsel gecikme, nöbetler ve hareket sorunlarına yol açabilir.

      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, ketojenik diyete, yüksek karbonhidrat yüklerinden kaçınmaya ve tiamine yanıt veren formlarda tiamin tedavisine olanak tanır.

Daha geniş gruplar

  • Leigh Sendromu

    • Buna bağlı 69 gen arasından biri

      Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PDHA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom X, PDHA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PDHA1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 18.852.823 ile 19.852.822 arasında.Kromozom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPHKA2: 18.889.806–18.984.998, geri iplikPHKA2ADGRG2: 18.989.307–19.122.962, geri iplikADGRG2PDHA1: 19.343.927–19.361.718, ileri iplikPDHA1MAP3K15: 19.360.056–19.515.513, geri iplikMAP3K15SH3KBP1: 19.533.966–19.887.650, geri iplikSH3KBP1PDHA1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 19.343.927–19.344.094, 168 bazEkson 2: 19.349.312–19.349.371, 60 bazEkson 3: 19.349.937–19.350.110, 174 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 19.351.281–19.351.407, 127 bazEkson 5: 19.353.082–19.353.173, 92 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 6: 19.354.491–19.354.583, 93 bazEkson 7: 19.355.349–19.355.504, 156 bazEkson 8: 19.355.686–19.355.757, 72 bazEkson 9: 19.357.652–19.357.719, 68 bazEkson 10: 19.358.916–19.359.024, 109 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 11: 19.359.489–19.361.718, 2.230 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 2 varyant. Listele12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,8 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.173 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PDHA1 genini nasıl okur

102

PDHA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PDHA1 genindeki 17,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (5)

Burada sayfası bulunan PDHA1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A169Vc.506C>TEkzon 519.353.169Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R72Cc.214C>TEkzon 319.350.033Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R304Xc.910C>TEkzon 1019.358.926Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R378Cc.1132C>TEkzon 1119.359.612Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
W383Sfs*6c.1142_1145dupEkzon 1119.359.619Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PDHA1 geni: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pdha1

Vancouver

Dante Labs. PDHA1 geni: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pdha1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al