İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ARSA

arylsulfatase A

Özet

Sitogenetik konum
22q13.33
Koordinatlar
Kromozom 22: 50.622.754–50.628.152 (GRCh38)
Eksonlar
5,4 kb boyunca 8 ekson
Protein
509 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ASA
MANE Select transkripti
ENST00000216124.10NM_000487.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Metakromatik Lökodistrofi

    • Metakromatik lökodistrofi (ARSA ve saposin B eksikliği)Otozomal resesif

      Arilsülfataz A aktivitesinin ya da bu enzimin aktivatörü olan saposin B'nin kaybı, motor ve bilişsel becerilerde ilerleyici kayba yol açar; geç infantil, juvenil ve erişkin başlangıçlı formları vardır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Hastalık seyrinin başlangıcından önce ya da çok erken dönemde uygulandığında gen tedavisi (atidarsagen ototeselsel) veya kök hücre nakli yardımcı olabilir; bu nedenle erken tanı önemlidir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ARSA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, ARSA genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARSA ve yakınındaki 28 gen, kromozom 22 üzerinde, 50.125.453 ile 51.125.452 arasında.Kromozom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMOV10L1: 50.090.002–50.161.690, ileri iplikMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, ileri iplikPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, ileri iplikTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, ileri iplikTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, geri iplikHDAC10: 50.245.183–50.251.407, geri iplikHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, geri iplikMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, geri iplikMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, geri iplikPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, geri iplikDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, ileri iplikPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, geri iplikSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, ileri iplikMIOX: 50.486.784–50.490.648, ileri iplikMIOXLMF2: 50.502.947–50.507.751, geri iplikLMF2NCAPH2: 50.508.127–50.524.781, ileri iplikSCO2: 50.523.564–50.526.461, geri iplikTYMP: 50.525.752–50.530.326, geri iplikCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, geri iplikCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, ileri iplikSYCE3: 50.551.109–50.562.954, geri iplikCPT1B: 50.567.624–50.578.681, geri iplikCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, geri iplikCHKB-CPT1BCHKB: 50.578.959–50.601.455, geri iplikCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, ileri iplikMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.152, geri iplikARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, ileri iplikSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, ileri iplikACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, geri iplikRABL2BARSA şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 39 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 50 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 50 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 50.622.754–50.625.464, 2.711 bazEkson 7: 50.625.579–50.625.681, 103 bazEkson 6: 50.625.936–50.626.063, 128 bazEkson 5: 50.626.154–50.626.278, 125 bazEkson 4: 50.626.591–50.626.760, 170 bazEkson 3: 50.626.834–50.627.052, 219 bazEkson 2: 50.627.166–50.627.406, 241 bazEkson 1: 50.627.556–50.628.152, 597 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,4 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.530 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ARSA genini nasıl okur

292

ARSA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ARSA genindeki 5,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ARSA geni: arylsulfatase A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. ARSA geni: arylsulfatase A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arsa

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al