İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Özet

Sitogenetik konum
17q23.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 64.477.785–64.497.054 (GRCh38)
Eksonlar
19,3 kb boyunca 8 ekson
Protein
485 amino asit
Diğer adları
MTPOLB, HP55
MANE Select transkripti
ENST00000539111.7NM_007215.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Delesyonlarıyla Ilerleyici Dışsal Oftalmopleji

      POLG, TWNK, SLC25A4 ve RRM2B gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar birden fazla mitokondriyal DNA delesyonuna yol açarak genellikle erişkinlikte göz kapaklarında sarkma, göz hareketlerinde zayıflık ve kas güçsüzlüğüne neden olur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi göz, kalp ve yutma işlevinin izlenmesine ve POLG hastalığında valproattan kaçınılmasına yol gösterir.

POLG2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, POLG2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. POLG2 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 17 üzerinde, 63.987.420 ile 64.987.419 arasında.Kromozom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63.998.344–64.004.305, ileri iplikPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, geri iplikICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, geri iplikERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, geri iplikTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, geri iplikPECAM1MILR1: 64.449.037–64.492.770, ileri iplikMILR1POLG2: 64.477.785–64.497.054, geri iplikPOLG2DDX5: 64.498.253–64.508.199, geri iplikDDX5CEP95: 64.506.753–64.542.461, ileri iplikCEP95SMURF2: 64.542.282–64.662.356, geri iplikSMURF2LRRC37A3: 64.854.130–64.919.488, geri iplikLRRC37A3POLG2 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 64.477.785–64.477.988, 204 bazEkson 7: 64.480.289–64.480.389, 101 bazEkson 6: 64.482.919–64.482.999, 81 bazEkson 5: 64.485.728–64.485.868, 141 bazEkson 4: 64.490.796–64.490.969, 174 bazEkson 3: 64.492.667–64.492.772, 106 bazEkson 2: 64.492.895–64.493.021, 127 bazEkson 1: 64.496.407–64.497.054, 648 baz864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 19,3 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.458 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POLG2 genini nasıl okur

4

POLG2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, POLG2 genindeki 19,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POLG2 geni: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. POLG2 geni: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polg2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al