İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DNM2

dynamin 2

Özet

Sitogenetik konum
19p13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 10.718.079–10.831.903 (GRCh38)
Eksonlar
113,8 kb boyunca 21 ekson
Protein
870 amino asit
Diğer adları
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
MANE Select transkripti
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Miyopatiler

    • Santrosantral miyopati (X'e bağlı miyotübüler miyopati dahil)

      Kas liflerinde merkezi yerleşimli çekirdeklerle seyreden, MTM1, DNM2, BIN1 ve diğer genlerin neden olduğu konjenital miyopatiler; X'e bağlı miyotübüler form (MTM1) erkek çocuklarda sıklıkla ağır seyreder.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

DNM2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 19, DNM2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNM2 ve yakınındaki 32 gen, kromozom 19 üzerinde, 10.274.991 ile 11.274.990 arasında.Kromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10.271.093–10.286.617, ileri iplikICAM4: 10.286.946–10.288.522, ileri iplikICAM5: 10.289.940–10.296.778, ileri iplikZGLP1: 10.304.803–10.309.880, geri iplikFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, geri iplikFDX2: 10.309.898–10.316.026, geri iplikFDX2: 10.315.471–10.320.678, geri iplikRAVER1: 10.316.212–10.333.548, geri iplikRAVER1ICAM3: 10.333.776–10.339.847, geri iplikICAM3TYK2: 10.350.528–10.380.608, geri iplikTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, geri iplikCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, ileri iplikPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, geri iplikKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, geri iplikS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, ileri iplikATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, geri iplikKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, geri iplikCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, geri iplikAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, ileri iplikSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, ileri iplikILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, ileri iplikQTRT1DNM2: 10.718.079–10.831.903, ileri iplikDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, geri iplikTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, ileri iplikC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, ileri iplikCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, geri iplikYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, ileri iplikTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, ileri iplikSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, ileri iplikLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, geri iplikSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, geri iplikKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, geri iplikDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, ileri iplikANGPTL8DNM2 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 21 eksonEkzon 8: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 10.718.079–10.718.403, 325 bazEkson 2: 10.759.738–10.759.811, 74 bazEkson 3: 10.772.479–10.772.628, 150 bazEkson 4: 10.775.703–10.775.906, 204 bazEkson 5: 10.777.118–10.777.216, 99 bazEkson 6: 10.782.960–10.783.120, 161 bazEkson 7: 10.786.564–10.786.706, 143 bazEkson 8: 10.793.720–10.793.855, 136 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 9: 10.795.372–10.795.439, 68 bazEkson 10: 10.797.380–10.797.518, 139 bazEkson 11: 10.798.486–10.798.572, 87 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 12: 10.802.288–10.802.358, 71 bazEkson 13: 10.805.916–10.805.967, 52 bazEkson 14: 10.808.569–10.808.580, 12 bazEkson 15: 10.812.264–10.812.377, 114 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 16: 10.819.980–10.820.089, 110 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 17: 10.823.788–10.823.899, 112 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 18: 10.825.057–10.825.221, 165 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 19: 10.829.036–10.829.268, 233 bazEkson 20: 10.830.127–10.830.378, 252 bazEkson 21: 10.830.978–10.831.903, 926 baz1215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 113,8 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.613 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DNM2 genini nasıl okur

28

DNM2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DNM2 genindeki 113,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (12)

Burada sayfası bulunan DNM2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A618Tc.1852G>AEkzon 1710.823.858Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D614Nc.1840G>AEkzon 1710.823.846Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E368Kc.1102G>AEkzon 810.793.829Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E560Kc.1678G>AEkzon 1610.819.986Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E650Kc.1948G>AEkzon 1810.825.111Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R369Qc.1106G>AEkzon 810.793.833Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R369Wc.1105C>TEkzon 810.793.832Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R465Wc.1393C>TEkzon 1110.798.543Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R522Cc.1564C>TEkzon 1510.812.270Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R522Hc.1565G>AEkzon 1510.812.271Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

DNM2 varyantlarının tümüne bakın (12 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNM2 geni: dynamin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. DNM2 geni: dynamin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnm2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al