İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Özet

Sitogenetik konum
17q11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 31.937.007–32.001.038 (GRCh38)
Eksonlar
64 kb boyunca 16 ekson
Protein
739 amino asit
Diğer adları
JJAZ1, KIAA0160, CHET9
MANE Select transkripti
ENST00000322652.10NM_015355.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SUZ12 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SUZ12 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, SUZ12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SUZ12 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 17 üzerinde, 31.469.023 ile 32.469.022 arasında.Kromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, ileri iplikRAB11FIP4COPRS: 31.851.871–31.859.291, geri iplikCOPRSUTP6: 31.860.898–31.901.751, geri iplikUTP6SUZ12: 31.937.007–32.001.038, ileri iplikSUZ12LRRC37B: 32.007.367–32.053.504, ileri iplikLRRC37BRHOT1: 32.142.435–32.253.391, ileri iplikRHOT1RHBDL3: 32.265.787–32.338.568, ileri iplikRHBDL3C17orf75: 32.324.562–32.350.023, geri iplikC17orf75ZNF207: 32.350.122–32.381.885, ileri iplikZNF207PSMD11: 32.444.379–32.483.319, ileri iplikPSMD11SUZ12 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 31.937.007–31.937.520, 514 bazEkson 2: 31.940.286–31.940.332, 47 bazEkson 3: 31.940.422–31.940.486, 65 bazEkson 4: 31.947.617–31.947.685, 69 bazEkson 5: 31.966.147–31.966.196, 50 bazEkson 6: 31.973.146–31.973.231, 86 bazEkson 7: 31.975.482–31.975.713, 232 bazEkson 8: 31.976.521–31.976.614, 94 bazEkson 9: 31.982.999–31.983.104, 106 bazEkson 10: 31.988.320–31.988.497, 178 bazEkson 11: 31.993.242–31.993.333, 92 bazEkson 12: 31.993.865–31.994.008, 144 bazEkson 13: 31.994.564–31.994.721, 158 bazEkson 14: 31.995.564–31.995.762, 199 bazEkson 15: 31.996.798–31.996.877, 80 bazEkson 16: 31.998.658–32.001.038, 2.381 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 64 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.220 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SUZ12 genini nasıl okur

16

SUZ12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 5 tanesi (%31), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (4 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, SUZ12 genindeki 64 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SUZ12 geni: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/suz12

Vancouver

Dante Labs. SUZ12 geni: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/suz12

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al