İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CPLX1

complexin 1

Özet

Sitogenetik konum
4p16.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 784.957–826.129 (GRCh38)
Eksonlar
41,2 kb boyunca 4 ekson
Protein
134 amino asit
Diğer adları
CPX-I
MANE Select transkripti
ENST00000304062.11NM_006651.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    CPLX1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 4, CPLX1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CPLX1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 4 üzerinde, 305.543 ile 1.305.542 arasında.Kromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337.762–384.868, ileri iplikZNF141ZNF721: 391.179–499.159, geri iplikZNF721PIGG: 499.195–541.173, ileri iplikPIGGTMEM271: 573.880–576.295, geri iplikTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, ileri iplikPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, geri iplikATP5MEMYL5: 673.519–682.033, ileri iplikMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, geri iplikSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, ileri iplikPCGF3CPLX1: 784.957–826.129, geri iplikCPLX1GAK: 849.275–932.411, geri iplikGAKTMEM175: 932.153–958.989, ileri iplikTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, geri iplikDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, geri iplikSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, ileri iplikIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, ileri iplikFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, geri iplikRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, geri iplikSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, geri iplikCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, ileri iplikMAEACPLX1 şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 784.957–786.698, 1.742 bazEkson 3: 792.433–792.608, 176 bazEkson 2: 824.492–824.601, 110 bazEkson 1: 826.046–826.129, 84 baz43215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 41,2 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 405 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi CPLX1 genini nasıl okur

    3

    CPLX1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, CPLX1 genindeki 41,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). CPLX1 geni: complexin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. CPLX1 geni: complexin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cplx1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al