AtlasGen
FLVCR1
FLVCR choline and heme transporter 1
- HGNC 24682↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000162769↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 28982↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q32.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 212.858.275–212.899.363 (GRCh38)
- Eksonlar
- 41,1 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 555 amino asit
- Diğer adları
- FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
- Önceki semboller
- AXPC1
- MANE Select transkripti
- ENST00000366971.9NM_014053.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/flvcr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameFLVCR1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Retinitis Pigmentosa
- FLVCR1 ile İlişkili Ataksili veya Ataksisiz RetinopatiOtozomal resesif
FLVCR1'in her iki kopyasındaki değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir; bazen posterior kolon ataksisi eşlik eder.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
Daha geniş gruplar
Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)
- Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif
Buna bağlı 57 gen arasından biri
RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.
FLVCR1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 41,1 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.668 tanesi proteini kodlar.
FLVCR1 dizilemesi
2Kolay
FLVCR1 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
FLVCR1 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.
Buna ek olarak: FLVCR1 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölümler; bu nedenle burada yapılan bir tespit eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %35.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi, genomun başka yerlerindeki %90 veya daha yüksek benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %30.%0
- TekrarlarArdışık tekrarlar ve tek bazlı diziler; okumalar bunların üzerinde kayabilir ve tamamını kapsayamayabilir. Ağırlık %15.%5,2
- GC içeriğiYüzde 25'in altında ya da yüzde 65'in üzerinde G ve C içeren pencereler; kütüphane hazırlığı bunları zayıf kapsar. Ağırlık %10.%11
- Referans kapsamıYakındaki referans dizisindeki boşluklar; okumaların hizalanabileceği bir dizi bulunmayan yerler. Ağırlık %10.%0
Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemiHer çubuk, FLVCR1 geninin ekson bazlarının o zor bölge türünde bulunan payını gösterir. Herhangi bir tür tek başına bir geni zor hale getirebilir; her ek tür ise daha az katkı yapar: hiçbir baz herhangi birinde yoksa 0, her baz okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgedeyse 100.
17
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı FLVCR1 konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil FLVCR1 geninin 41,1 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 5,9 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (17)
The FLVCR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 4
- Patojenik/muhtemelen patojenik 3
- Muhtemelen patojenik 10
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_014053.4(FLVCR1):c.574T>C (p.Cys192Arg) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.755del (p.Gly252fs) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1092+5G>A (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy and 1 other | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.361A>G (p.Asn121Asp) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.441_445del (p.Trp148fs) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1546C>T (p.Arg516Ter) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1593+5_1593+8del (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.154delinsCC (p.Ala52fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.375G>A (p.Trp125Ter) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.596T>C (p.Leu199Pro) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1002dup (p.Val335fs) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1058C>T (p.Thr353Met) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1198C>T (p.Gln400Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1235G>C (p.Gly412Ala) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1385C>T (p.Ser462Leu) (opens in a new tab) | posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_014053.4(FLVCR1):c.1441C>T (p.Gln481Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- AHI1Abelson helper integration site 11 durumu paylaşıyor
- ANO10anoctamin 101 durumu paylaşıyor
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin1 durumu paylaşıyor
- ATG7autophagy related 71 durumu paylaşıyor
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A21 durumu paylaşıyor
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)1 durumu paylaşıyor
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A1 durumu paylaşıyor
- CEP290centrosomal protein 2901 durumu paylaşıyor
- CEP41centrosomal protein 411 durumu paylaşıyor
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 71 durumu paylaşıyor
- COQ8Acoenzyme Q8A1 durumu paylaşıyor
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 11 durumu paylaşıyor
FLVCR1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FLVCR1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Central sleep apnea
- Chorea
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jerking
30 özellik daha göster
- Mild global developmental delay
- Obstructive sleep apnea
- Pain insensitivity
- Profound global developmental delay
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ataxia
- Impaired proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal gait
- Abnormal peripheral nerve morphology by anatomical site
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Abnormal sensory nerve conduction velocity
- Abnormality of the spinal cord
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Motor polyneuropathy
- Positive Romberg sign
- Self-mutilation
- Truncal titubation
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord
- Peripheral demyelination
- Sensory ataxia
- Wide based walk
Abnormality of limbs
- Absent shankbone
- Cleft hand
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Notched outermost bone of the thumb
- Preaxial polydactyly
- Radial ray deficiency
- Talipes
3 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual loss
- Clouding of the lens of the eye
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FLVCR1 geni: FLVCR choline and heme transporter 1. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/flvcr1
Dante Labs. FLVCR1 geni: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/flvcr1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde