İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KMT2C

lysine methyltransferase 2C

Özet

Sitogenetik konum
7q36.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 152.134.925–152.436.003 (GRCh38)
Eksonlar
301,1 kb boyunca 59 ekson
Protein
4.911 amino asit
Diğer adları
KIAA1506, HALR
Önceki semboller
MLL3
MANE Select transkripti
ENST00000262189.11NM_170606.3
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Kleefstra sendromu

      EHMT1 (veya KMT2C) genini etkileyen varyantlar veya delinmeler sonucu ortaya çıkan, zihinsel engellilik, düşük kas tonusu ve otistik özelliklerle seyreden bir durumdur.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

KMT2C geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, KMT2C genin yerini gösteren köşeli parantezle. KMT2C ve yakınındaki 5 gen, kromozom 7 üzerinde, 151.785.464 ile 152.785.463 arasında.Kromozom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbPRKAG2: 151.556.010–151.877.563, geri iplikPRKAG2GALNTL5: 151.956.379–152.019.929, ileri iplikGALNTL5GALNT11: 152.025.626–152.122.347, ileri iplikGALNT11KMT2C: 152.134.925–152.436.003, geri iplikKMT2CXRCC2: 152.644.771–152.676.201, geri iplikXRCC2ACTR3B: 152.759.731–152.855.378, ileri iplikACTR3BKMT2C şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 59 eksonEkzon 56: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 59: 152.134.925–152.136.924, 2.000 bazEkson 58: 152.138.796–152.138.904, 109 bazEkson 57: 152.139.186–152.139.259, 74 bazEkson 56: 152.139.675–152.139.791, 117 bazEkson 55: 152.144.713–152.144.881, 169 bazEkson 54: 152.145.153–152.145.295, 143 bazEkson 53: 152.146.599–152.146.735, 137 bazEkson 52: 152.148.033–152.149.152, 1.120 bazEkson 51: 152.150.900–152.151.007, 108 bazEkson 50: 152.151.442–152.151.581, 140 bazEkson 49: 152.152.705–152.152.954, 250 bazEkson 48: 152.154.010–152.154.146, 137 bazEkson 47: 152.154.267–152.154.445, 179 bazEkson 46: 152.155.910–152.156.057, 148 bazEkson 45: 152.156.205–152.156.346, 142 bazEkson 44: 152.158.863–152.159.072, 210 bazEkson 43: 152.162.117–152.163.826, 1.710 bazEkson 42: 152.167.146–152.167.378, 233 bazEkson 41: 152.169.186–152.169.249, 64 bazEkson 40: 152.171.264–152.171.342, 79 bazEkson 39: 152.174.131–152.174.242, 112 bazEkson 38: 152.176.191–152.178.010, 1.820 bazEkson 37: 152.179.834–152.180.126, 293 bazEkson 36: 152.180.711–152.182.594, 1.884 bazEkson 35: 152.182.974–152.183.156, 183 bazEkson 34: 152.185.558–152.185.631, 74 bazEkson 33: 152.187.262–152.187.476, 215 bazEkson 32: 152.187.715–152.187.847, 133 bazEkson 31: 152.194.009–152.194.128, 120 bazEkson 30: 152.194.229–152.194.261, 33 bazEkson 29: 152.194.440–152.194.568, 129 bazEkson 28: 152.195.907–152.196.011, 105 bazEkson 27: 152.199.279–152.199.459, 181 bazEkson 26: 152.202.934–152.203.064, 131 bazEkson 25: 152.205.106–152.205.225, 120 bazEkson 24: 152.207.300–152.207.428, 129 bazEkson 23: 152.220.523–152.220.735, 213 bazEkson 22: 152.222.001–152.222.066, 66 bazEkson 21: 152.222.573–152.222.682, 110 bazEkson 20: 152.224.015–152.224.179, 165 bazEkson 19: 152.224.435–152.224.616, 182 bazEkson 18: 152.229.923–152.230.027, 105 bazEkson 17: 152.230.220–152.230.321, 102 bazEkson 16: 152.235.817–152.235.933, 117 bazEkson 15: 152.238.707–152.238.826, 120 bazEkson 14: 152.247.902–152.248.620, 719 bazEkson 13: 152.249.876–152.249.953, 78 bazEkson 12: 152.250.853–152.250.966, 114 bazEkson 11: 152.251.939–152.252.090, 152 bazEkson 10: 152.252.546–152.252.715, 170 bazEkson 9: 152.263.016–152.263.130, 115 bazEkson 8: 152.265.038–152.265.209, 172 bazEkson 7: 152.273.705–152.273.867, 163 bazEkson 6: 152.309.966–152.310.075, 110 bazEkson 5: 152.311.798–152.311.946, 149 bazEkson 4: 152.315.138–152.315.338, 201 bazEkson 3: 152.330.601–152.330.739, 139 bazEkson 2: 152.358.587–152.358.675, 89 bazEkson 1: 152.435.626–152.436.003, 378 baz59504030201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 301,1 kb uzunluğunun 16,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 14.736 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KMT2C genini nasıl okur

70

KMT2C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 24 tanesi (%34), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (14 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (24 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, KMT2C genindeki 301,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 16,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KMT2C geni: lysine methyltransferase 2C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kmt2c

Vancouver

Dante Labs. KMT2C geni: lysine methyltransferase 2C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kmt2c

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al