İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ARX

aristaless related homeobox

Özet

Sitogenetik konum
Xp21.3
Koordinatlar
Kromozom X: 25.003.694–25.015.965 (GRCh38)
Eksonlar
12,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
562 amino asit
Diğer adları
ISSX, CT121, EIEE1
Önceki semboller
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
MANE Select transkripti
ENST00000379044.5NM_139058.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ARX geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, ARX genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARX ve yakınındaki 3 gen, kromozom X üzerinde, 24.509.830 ile 25.509.829 arasında.Kromozom XXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPDK3: 24.465.244–24.550.466, ileri iplikPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, geri iplikPCYT1BPOLA1: 24.693.864–24.996.986, ileri iplikPOLA1ARX: 25.003.694–25.015.965, geri iplikARXARX şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 39 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 25.003.694–25.004.910, 1.217 bazEkson 4: 25.007.111–25.007.439, 329 bazEkson 3: 25.010.260–25.010.305, 46 bazEkson 2: 25.012.922–25.013.798, 877 bazEkson 1: 25.015.542–25.015.965, 424 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,3 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.689 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ARX genini nasıl okur

94

ARX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ARX genindeki 12,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ARX geni: aristaless related homeobox. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. ARX geni: aristaless related homeobox [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arx

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al