AIFM1

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• İşitme Kaybı ve Sağırlık

  • İşitme Sinir Nöropatisi

    İç kulağın sesi algılayıp bunun işitme sinirine normal şekilde iletilemediği işitme kaybı; OTOF ve diğer genlerin neden olduğu kalıtsal formları da kapsar.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Nedenin belirlenmesi işitme cihazı ile koklear implant arasındaki tercihi etkileyebilir; OTOF ile ilişkili formlar ise gen tedavisi çalışmalarının konusudur.

  • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

    Buna bağlı 97 gen arasından biri

    Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

• Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)

  • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati

    Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).

• Primer Mitokondriyal Hastalık

  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

    Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

Daha geniş gruplar

• Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

  • Buna bağlı 62 gen arasından biri

    Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

• Leigh Sendromu

  • Buna bağlı 69 gen arasından biri

    Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

    • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

AIFM1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 36,5 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.842 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AIFM1 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 13 durumu paylaşıyor
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11A2 durumu paylaşıyor
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial2 durumu paylaşıyor
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial2 durumu paylaşıyor
• GFM1G elongation factor mitochondrial 12 durumu paylaşıyor
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 22 durumu paylaşıyor
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial2 durumu paylaşıyor
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S342 durumu paylaşıyor
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase2 durumu paylaşıyor
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue2 durumu paylaşıyor
• OTOFotoferlin2 durumu paylaşıyor
• PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 12 durumu paylaşıyor

AIFM1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, AIFM1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla