İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

GTF2H5

general transcription factor IIH subunit 5

Özet

Sitogenetik konum
6q25.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 158.168.350–158.199.344 (GRCh38)
Eksonlar
31 kb boyunca 3 ekson
Protein
71 amino asit
Diğer adları
FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
Önceki semboller
C6orf175, TTD
MANE Select transkripti
ENST00000607778.2NM_207118.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

GTF2H5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, GTF2H5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GTF2H5 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 6 üzerinde, 157.683.847 ile 158.683.846 arasında.Kromozom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbSNX9: 157.700.387–157.945.077, ileri iplikSNX9SYNJ2: 157.981.824–158.099.176, ileri iplikSYNJ2SERAC1: 158.109.515–158.168.295, geri iplikSERAC1GTF2H5: 158.168.350–158.199.344, ileri iplikGTF2H5TULP4: 158.232.236–158.511.828, ileri iplikTULP4TMEM181: 158.536.436–158.635.519, ileri iplikTMEM181DYNLT1: 158.612.721–158.644.771, geri iplikDYNLT1SYTL3: 158.644.387–158.768.361, ileri iplikSYTL3GTF2H5 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkson 1: 158.168.350–158.168.395, 46 bazEkson 2: 158.170.470–158.170.538, 69 bazEkson 3: 158.191.977–158.199.344, 7.368 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 31 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 216 tanesi proteini kodlar.

GTF2H5 dizilemesi

1

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı GTF2H5 içindeki konum

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, GTF2H5 genindeki tüm 31 kb'yi kapsar; yalnızca 7,5 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

GTF2H5 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GTF2H5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GTF2H5 geni: general transcription factor IIH subunit 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gtf2h5

Vancouver

Dante Labs. GTF2H5 geni: general transcription factor IIH subunit 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gtf2h5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al