İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Özet

Sitogenetik konum
9q22.33
Koordinatlar
Kromozom 9: 98.288.109–98.708.935 (GRCh38)
Eksonlar
420,8 kb boyunca 19 ekson
Protein
941 amino asit
Diğer adları
HG20, GABABR2, GPRC3B
Önceki semboller
GPR51
MANE Select transkripti
ENST00000259455.4NM_005458.8
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    GABBR2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 9, GABBR2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GABBR2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 9 üzerinde, 97.867.282 ile 99.129.762 arasında.Kromozom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97.894.512–97.922.570, geri iplikTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, geri iplikHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, ileri iplikANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, geri iplikTRIM14NANS: 98.056.637–98.084.394, ileri iplikNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, geri iplikCORO2ATBC1D2: 98.198.999–98.256.427, geri iplikTBC1D2GABBR2: 98.288.109–98.708.935, geri iplikGABBR2ANKS6: 98.729.898–98.796.965, geri iplikANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, ileri iplikGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, ileri iplikCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, ileri iplikTGFBR1GABBR2 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 98.288.109–98.290.749, 2.641 bazEkson 18: 98.293.785–98.293.902, 118 bazEkson 17: 98.299.224–98.299.353, 130 bazEkson 16: 98.303.241–98.303.423, 183 bazEkson 15: 98.306.121–98.306.345, 225 bazEkson 14: 98.311.095–98.311.205, 111 bazEkson 13: 98.362.715–98.362.837, 123 bazEkson 12: 98.371.464–98.371.571, 108 bazEkson 11: 98.385.640–98.385.772, 133 bazEkson 10: 98.388.854–98.389.004, 151 bazEkson 9: 98.394.175–98.394.255, 81 bazEkson 8: 98.406.081–98.406.141, 61 bazEkson 7: 98.453.981–98.454.217, 237 bazEkson 6: 98.473.146–98.473.346, 201 bazEkson 5: 98.480.932–98.480.997, 66 bazEkson 4: 98.496.413–98.496.514, 102 bazEkson 3: 98.541.873–98.542.043, 171 bazEkson 2: 98.577.935–98.578.072, 138 bazEkson 1: 98.708.417–98.708.935, 519 baz191510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 420,8 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.826 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GABBR2 genini nasıl okur

    10

    GABBR2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, GABBR2 genindeki 420,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GABBR2 geni: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. GABBR2 geni: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gabbr2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al