Gen
TRIP4
thyroid hormone receptor interactor 4
- HGNC 12310↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000103671↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9325↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q22.31
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 64.387.836–64.455.303 (GRCh38)
- Eksonlar
- 67,5 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 581 amino asit
- Diğer adları
- HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
- MANE Select transkripti
- ENST00000261884.8NM_016213.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TRIP4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital Musküler Distrofiler
- Konjenital musküler distrofi
Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
TRIP4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 67,5 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.746 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TRIP4 genini nasıl okur
9
TRIP4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TRIP4 genindeki 67,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 21 durumu paylaşıyor
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 11 durumu paylaşıyor
- CHKBcholine kinase beta1 durumu paylaşıyor
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chain1 durumu paylaşıyor
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chain1 durumu paylaşıyor
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A1 durumu paylaşıyor
- DAG1dystroglycan 11 durumu paylaşıyor
- DOK7docking protein 71 durumu paylaşıyor
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory1 durumu paylaşıyor
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory1 durumu paylaşıyor
TRIP4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TRIP4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Double-Jointed
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
20 özellik daha göster
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- EMG: myopathic abnormalities
- Angulated muscle fibers
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Joint contracture
- Minicore myopathy
- Multiple fractures present at birth
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Spinal muscle degeneration
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TRIP4 geni: thyroid hormone receptor interactor 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trip4
Dante Labs. TRIP4 geni: thyroid hormone receptor interactor 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trip4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde